นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ (ที่สองจากขวา) ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี เข้าพบ นพ. จเด็จ ธรรมธัชอารี (ที่สองจากซ้าย) เลขาธิการ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) เพื่อมอบหนังสือ "12 ปี แห่งการเดินทางของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี" ที่รวบรวมข้อมูลอันน่าสนใจเกี่ยวกับกลุ่มโรคแอลเอสดี (LSD) อาทิ โรคปอมเป โรคโกเช่ร์ โรคเอ็มพีเอส และโรคแฟเบร ตลอดจนความท้าทายในการดูแลรักษาจากประสบการณ์ของผู้ป่วยและครอบครัว โดยมี ทพ. อรรถพร ลิ้มปัญญาเลิศ (ขวาสุด) รองเลขาธิการ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ร่วมรับมอบเพื่อผลักดันระบบระบบดูแลผู้ป่วยอย่างเท่าเทียมเพื่อการรักษาอย่างยั่งยืน
ในโอกาสนี้ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ได้ขอบคุณ สปสช. ในการสนับสนุนอันดีเพื่อให้ผู้ป่วยโรคหายากได้เข้าถึงสิทธิการรักษาตลอดมา รวมถึงเร่งพิจารณายารักษาโรคปอมเป เพื่อนำเข้าระบบบัญชียาหลักแห่งชาติที่นับเป็นก้าวสำคัญสำหรับผู้ป่วยที่รอการรักษา ได้เข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพ และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
โรคปอมเป (Pompe)
โรคปอมเป (Pompe) เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ย่อยสลายสารโมเลกุลใหญ่ที่เรียกว่า ไกลโคเจน โดยทั่วโลกมีอุบัติการณ์การเกิดโรคสูงถึง 1 คนต่อประชากร 40,000 ราย แบ่งเป็น 2 ชนิด ตามความรุนแรง และวัยที่เริ่มมีอาการ โดยชนิดที่หนึ่งผู้ป่วยเริ่มเป็นในวัยทารก (Infantile Type) เป็นชนิดที่มีความรุนแรงของโรคมาก ผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการตั้งแต่แรกเกิดถึง 6 เดือนแรก และส่วนใหญ่จะเสียชีวิตภายใน 1 ปีแรก หากไม่ได้รับการรักษา ชนิดที่สองคือเริ่มเป็นในวัยเด็กจนถึงผู้ใหญ่ (Late - Onset Type) เป็นชนิดที่ความรุนแรงน้อยลง เนื่องจากเอนไซม์เหลืออยู่ในตัวผู้ป่วย ชนิดนี้จะเริ่มมีอาการหลังอายุ 1 ปี จนถึงวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยอาจมีชีวิตจนถึงวัยกลางคนได้
แม้ว่าในปัจจุบันการรักษาผู้ป่วยโรคปอมเปทำได้โดยการให้เอนไซม์ทดแทนทางหลอดเลือดดำทุก 2 สัปดาห์ แต่ทว่าข้อจำกัดด้านการวินิจฉัย การเข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพ รวมทั้งการรับรู้เกี่ยวกับการมีอยู่ของโรคยังมีข้อจำกัด ร่วมเป็นส่วนหนึ่งในการผลักดันให้โรคหายากเป็นที่รู้จักในวงกว้างมากขึ้น ให้ทุกชีวิตอันมีค่าเข้าถึงการรักษาอย่างเท่าเทียม
อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับ
โรคปอมเป
สามารถคลิกลิงก์
https://qrco.de/bcuJRZ หรือสแกน QR Code เพื่อดาวน์โหลดหนังสือเล่มนี้ได้
ติดตามข่าวสารเพิ่มเติมของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ได้ที่
www.facebook.com/geneticLSDfoundationThailand/
