ข้อมูลบริการสุขภาพของไทย

 

 

 

                เด็กปัญญาอ่อนหรือเด็กกลุ่มอาการดาวน์ เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด การที่เรียกเด็กที่มีปัญญาอ่อนในอีกชื่อหนึ่งว่า เด็กกลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) ก็เพราะว่าเด็กพวกนี้จะมีรูปร่างลักษณะ และพัฒนาการบางอย่างของร่างกายที่แตกต่างไปจากเด็กปกติ ผู้ที่บรรยายลักษณะที่ว่านี้เป็นคนแรก คือนายแพทย์ชาวอังกฤษชื่อว่า จอห์น แลงดอน ดาวน์ (John Langdon Down) ซึ่งได้บันทึกลักษณะที่พบในเด็กกลุ่มนี้ไว้ในปี ค.ศ. 1866
 

 

                เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีใบหน้าและรูปร่างลักษณะที่จำเพาะ ซึ่งสามารถให้การวินิจฉัยโดยแพทย์และพยาบาลได้ตั้งแต่แรกเกิด ลักษณะโดยทั่วไปของเด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมาและมีลักษณะคับปาก มือสั้น ขาสั้น ตัวเตี้ย มักมีโรคหัวใจพิการ หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีลักษณะตัวที่ค่อนข้างนิ่ม หรืออ่อนปวกเปียก มีพัฒนาการที่ล่าช้าของการนั่ง ยืน เดิน และการพูด ซึ่งเด็กกลุ่มนี้จะมีใบหน้าที่คล้ายคลึงกันไม่ว่าจะเกิดมาจากแม่คนไหนก็ตาม และจะแตกต่างจากพี่น้องท้องเดียวกันที่ปกติ 
 

 

                ดังที่กล่าวแล้วว่า เด็กกลุ่มอาการดาวน์เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม แต่พูดเท่านี้ เชื่อว่าคุณแม่ที่ไม่มีพื้นความรู้ทางวิทยาศาสตร์ คงงงอยู่เหมือนกันว่าโครโมโซมที่ว่าคืออะไรกัน  ผมเข้าใจครับ จึงได้อธิบายคำว่า “โครโมโซม” อย่างง่าย ๆ เพื่อให้เข้าใจกันก่อนจะลงลึกในรายละเอียด  ลองนึกภาพตามไปนะครับ

               โดยทั่วไปร่างกายของคนเรา ประกอบด้วยอวัยวะต่าง ๆ ไม่ว่าจะเป็น มือ แขน ขา และอีกสารพัด ซึ่งทุกอวัยวะจะประกอบด้วย หน่วยที่เล็กที่สุดที่เรียกว่า เซลล์(Cell) โดยเซลล์ของแต่ละอวัยวะจะมีลักษณะรูปร่างและหน้าที่แตกต่างกันไป เซลล์ของกล้ามเนื้ออาจมีรูปร่างเหมือนกระสวย ในขณะที่เซลล์ของสมองมีรูปร่างเหมือนรูปดาว 5 แฉก
 

 แต่ไม่ว่าเซลล์นั้นจะเป็นเซลล์ของอวัยวะใดก็ตาม จะมีส่วนประกอบข้างในคล้ายคลึงกันคือ ภายในแต่ละเซลล์ จะมีก้อนเล็ก ๆ ซึ่งมีสีทึบอยู่ภายในเรียกว่า นิวเคลียส (Nucleus) และภายในนิวเคลียสนั้นจะมีเส้นลายเล็กๆ เต็มไปหมดซึ่งเรียกว่า “โครโมโซม” (Chromosome)
 

                โดยปกติ เซลล์จะมีการแบ่งตัวเพื่อสร้างเซลล์ใหม่ขึ้นมาตลอดเวลา ทั้งนี้เพื่อสร้างอวัยวะขึ้นมาใหม่หรือให้เติบโตมากขึ้น หรืออาจจะสร้างขึ้นมาทดแทนเซลล์เก่าที่เสื่อมสลายไป ในขณะที่เซลล์กำลังมีการแบ่งตัว เส้นโครโมโซมที่เคยเห็นเป็นเส้นลายเล็ก ๆ จะหดตัวจนเห็นเป็นแท่ง ๆ ชัดเจน ซึ่งโดยปกติคนเราจะมีแท่งโครโมโซมของแต่ละเซลล์ในจำนวนที่แน่นอนคือ 46 แท่งหรือ 23 คู่ โดยที่โครโมโซมครึ่งหนึ่งมาจากแม่ (23 แท่ง) และครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ (23 แท่ง) โดยผ่านการผสมของเชื้ออสุจิของพ่อและไข่ของแม่

 

ในจำนวนโครโมโซมทั้ง 23 คู่นั้น จะแบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ คือ

 

                จำนวนโครโมโซมในแต่ละเซลล์ของคนเราต้องมีจำนวนที่แน่นอนคือ 46 แท่ง ถ้าใครก็ตามบังเอิญมีโครโมโซมในแต่ละเซลล์จำนวนเกินไปเซลล์ละ1 แท่ง คือแทนที่จะมีเซลล์ละ 46 แท่ง กลับมี 47 แท่ง โดยเฉพาะถ้าแท่งที่เกินมาเป็นของโครโมโซมคู่ที่ 21 ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 21 แทนที่จะอยู่กันเป็นคู่เพียง 2 แท่งก็กลับมี 3 แท่ง ทางการแพทย์เรียกความผิดปกตินี้ว่า Trisomy 21  ซึ่งเป็นสาเหตุของเด็กกลุ่มอาการดาวน์ถึงร้อยละ 95 
 

                นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของโครโมโซมแบบอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดโรคกลุ่มอาการดาวน์ เพียงแต่มีบทบาทไม่มากนัก ที่พบคือการที่โครโมโซมคู่ที่ 14 ยึดติดกับคู่ที่ 21หรือบางคนมีเซลล์ของร่างกาย โดยที่บางเซลล์มีโครโมโซม 46 แท่ง แต่บางเซลล์มี 47 แท่ง เป็นต้น

 

                 คำถามคือ ทำไมถึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้ ไม่รู้เหมือนกัน แต่น่าจะเกิดจากความบังเอิญหรือโชคไม่ดี อย่างไรก็ตามมีสิ่งที่น่าสนใจคือ มักพบปัญหานี้ในคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุมาก มากกว่าคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อย เป็นไปได้ไหมว่า การแบ่งเซลล์และโครโมโซมของผู้ที่อายุมากอาจมีประสิทธิภาพไม่ดี ทำให้ผิดพลาดเกิดเรื่องได้ง่าย  

 

 

             จากข้อมูลของประเทศทางตะวันตกพบว่า ทารกแรกเกิด 800 – 1,000 คน มีโอกาสเป็นเด็กกลุ่มอาการดาวน์ได้ 1 คน ในประเทศไทยพบทารกแรกเกิดที่มีกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 1,000 คนต่อปี หรือประมาณ 3 คนต่อวัน และที่น่าสนใจ คือทารกแรกเกิดที่มีกลุ่มอาการดาวน์เกือบทั้งหมด เกิดในครอบครัวที่ไม่เคยมีประวัติคนในครอบครัวเป็นปัญญาอ่อนมาก่อน เพราะโรคนี้เกิดจากความบังเอิญของเซลล์ขณะแบ่งตัว และไม่ใช่จากการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์
 

 

             มีวิธีการที่จะทำให้รู้ได้หลายวิธี เพียงแต่ว่าแต่ละวิธีมีความแตกต่างที่จะต้องนำมาพิจารณาหลายประการไม่ว่าจะเป็นเรื่องของความถูกต้อง แม่นยำ วิธีการตรวจ ภาวะแทรกซ้อนการตรวจ รวมทั้งค่าใช้จ่ายที่จะต้องใช้ 

 

             น้ำคร่ำคือ น้ำที่อยู่ในถุงซึ่งล้อมรอบทารกในครรภ์ ในน้ำคร่ำจะมีเซลล์จากตัวทารกที่หลุดลอยอยู่ เช่น จากเซลล์ผิวหนังหรือเซลล์ของเยื่อบุผนังลำไส้ ทำให้สามารถนำน้ำคร่ำมาปั่นหาเซลล์ของทารก แล้วนำมาเลี้ยงเพื่อศึกษาลักษณะของโครโมโซมได้ ช่วงเวลาที่เหมาะสมในการเจาะคือ ช่วงอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ เนื่องจากเป็นช่วงที่เซลล์ในน้ำคร่ำมีปริมาณมากพอที่จะเพาะเลี้ยงขึ้นสูงสุด
 

            วิธีเจาะ โดยใช้เข็มซึ่งยาวกว่าปกติพอสมควรเจาะเข้าไปในมดลูกเข้าไปในถุงน้ำคร่ำ แล้วดูดเอาน้ำคร่ำออกมาโดยระวังไม่ให้เข็มไปถูกตัวเด็ก ซึ่งรู้ได้โดยการใช้เครื่องอัลตราซาวน์ช่วยตรวจควบคุมให้การเจาะน้ำคร่ำเป็นไปอย่าปลอดภัย
 

             ข้อดีคือ จะรู้ผลโครโมโซมแน่ชัดเลยว่า ลูกของคุณมีโครโมโซมผิดปกติที่จะทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ รวมทั้งยังรู้เพศของลูกได้โดยไม่ต้องรอตรวจอัลตราซาวน์ด้วย
 

 

              เมื่อมีการตั้งครรภ์ ทั้งตัวคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ ลูกในครรภ์ และรก(อวัยวะซึ่งทำหน้าที่หลักในการนำสารอาหารไปเลี้ยงลูกในครรภ์) จะช่วยกันสร้างสารเคมีขึ้นมาหลายตัว ที่สำคัญ เช่น อัลฟ่า ฟีโต โปรตีน (alpha feto-protein) เอสตริออล (estriol) เอช ซี จี (hcg ย่อจาก human chorionic gonadotropin) อินฮิบิน เอ (Inhibin A) แพพเอ ( PAPP-A ย่อจาก Pregnancy-associated plasma protein)
 

              สารเคมีเหล่านี้บางตัวมีหน้าที่ชัดเจน แต่บางตัวก็ยังไม่รู้ เช่น อัลฟ่า ฟีโต โปรตีน (alpha feto-protein) ไม่รู้ว่าถูกสร้างขึ้นมาทำไม แต่รู้ว่า เอช ซี จี (human chorionic gonadotropin) สร้างขึ้นมาควบคุมให้การตั้งครรภ์ดำเนินต่อไปได้เป็นปกติ

 

 ทางการแพทย์เราพบความจริงว่า การสร้างสารเคมีต่างๆ ดังกล่าวระหว่างคุณแม่ที่ทารกในครรภ์ปกติกับคุณแม่ที่ทารกในครรภ์มีกลุ่มอาการดาวน์ จะมีปริมาณที่แตกต่างกัน ซึ่งเป็นที่มาของการเจาะเลือดคุณแม่เพื่อหาปริมาณสารเคมีต่าง ๆ แล้วนำค่าที่ได้มาประเมินดูว่า ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงที่จะมีกลุ่มอาการดาวน์มากน้อยแค่ไหน 
 

              การตรวจวัดระดับสารเคมีต่าง ๆ ที่มีการทำกันอยู่ในปัจจุบันมีหลายรูปแบบและหลายวิธี เช่น ถ้าตรวจวัดระดับค่าสารเคมี 3 ตัวในเลือดแม่ ได้แก่ อัลฟ่า ฟีโต โปรตีน เอสตริออล และ เอช ซี จี ขณะคุณแม่ตั้งครรภ์ประมาณ 15 - 20 สัปดาห์ แล้วนำค่าที่ได้มาคิดคำนวณด้วยสูตรทางคณิตศาสตร์ก็จะพอบอกได้ว่า ลูกน้อยในครรภ์ของคุณแม่มีความเสี่ยงแค่ไหนที่จะเกิดกลุ่มอาการดาวน์ บางคนเรียกการตรวจชนิดนี้ว่า Triple test หรือ Triple screening  
 

             การจะบอกค่าความเสี่ยงที่ลูกจะมีกลุ่มอาการดาวน์ได้ถูกต้อง เราจะต้องรู้อายุของแม่ และอายุครรภ์ขณะเจาะเลือดตรวจสารเคมีต่างๆ เหล่านี้ด้วย เพราะอายุที่ไม่เท่ากัน หรืออายุครรภ์ที่เปลี่ยนไป ค่าความเสี่ยงที่คำนวณได้ก็จะต่างกันไปด้วย
 

             การตรวจด้วยวิธีนี้ ผลการตรวจจะบอกได้แต่เพียงว่าลูกของคุณเสี่ยงที่จะปัญญาอ่อนมากน้อยแค่ไหน เช่น ถ้าผลออกมาว่า คุณแม่คนหนึ่งซึ่งมีอายุ 35 ปี เสี่ยงที่จะได้ลูกซึ่งมีกลุ่มอาการดาวน์ 1:180 หมายความว่า คุณแม่ที่มีอายุ 35 ปี แล้วมีการตั้งครรภ์พร้อมกัน 180 คน คุณแม่ 1 คนในจำนวนนี้จะมีลูกที่มีกลุ่มอาการดาวน์
 

             ปัจจุบันมีการเจาะเลือดหาสารเคมีเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ เช่น การตรวจ Quad test หรือ Quad screening ซึ่งเป็นการตรวจวัดระดับสารเคมี 3 ตัว ที่กล่าวถึงข้างต้น ร่วมกับการตรวจเพิ่มสารเคมีชื่อ อินฮิบิน เอ แต่ผลที่ได้ไม่ดีไปกว่าการตรวจ Triple screening จึงไม่เป็นที่นิยมกัน  
 

 

              ทารกในครรภ์ที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักจะมีรูปร่างลักษณะที่ต่างจากทารกปกติหลายประการ เช่น ผิวหนังมีการบวมน้ำได้มากกว่าทารกปกติ จมูกแบนกว่าทารกปกติ ดังนั้นจึงมีผู้พยายามจะตรวจดูทารกในครรภ์ด้วยอัลตราซาวน์และตั้งสมมตฐานว่าถ้าตรวจแล้ว เด็กดูบวม ๆ หรือจมูกแบนก็น่าจะเป็นเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ แต่การสรุปผลจากการตรวจด้วยอัลตราซาวน์เพียงอย่างเดียวพบว่าผิดได้มาก

 

            วิธีการทำโดยการตรวจอัลตราซาวน์ เพื่อวัดความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอทารกในครรภ์ (Nuchal translucency)   เพราะทารกกลุ่มอาการดาวน์ มักมีน้ำคั่งค้างที่บริเวณต้นคอทารกมากกว่าทารกปกติ เมื่อทำร่วมกับการเจาะเลือดแม่ เพื่อหาค่าสารเคมีบางตัวคล้ายกับการตรวจข้างต้น จะสามารถบอกความเสี่ยงของทารกที่จะมีภาวะดาวน์ได้แม่นยำประมาณร้อยละ 91
 

            โดยทั่วไปแล้วผลการตรวจจะออกมาเป็น 2 กลุ่ม คือ กลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง ตั้งแต่ 1:200 ขึ้นไป และกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำ น้อยกว่า 1:200

   

              จะเห็นได้ว่ามีหลายวิธีในการตรวจที่จะบอกว่า ลูกน้อยในครรภ์ของคุณแม่มีกลุ่มอาการดาวน์หรือเสี่ยงที่จะมีกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ แต่จะเลือกตรวจด้วยวิธีใดจำเป็นต้องใช้ข้อมูลในการพิจารณาหลายประการไม่ว่าจะเป็นอายุของคุณแม่ขณะตั้งครรภ์ อายุครรภ์ของคุณแม่ขณะมารับการตรวจ และความเข้าใจถึงผลของการตรวจที่จะได้รับ

 

               หากรู้สึกกังวลใจ คุณแม่สามารถรับการตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้ที่ อาคาร 100 ปี สมเด็จพระศรีนครินทร์ ชั้น 6 รพ.ศิริราช  โทร. 0 2419 4653-4

 

รศ.นพ. วิทยา ถิฐาพันธ์

ภาควิชาสูติศาสตร์ นารีเวชวิทยา

Faculty of Medicine Siriraj Hospital

คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล