โรคฮันติงตัน (Huntington's disease) โรคทางพันธุกรรมเซลล์ประสาทในสมองเสื่อม

โรคฮันติงตัน (Huntington's disease) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความเสื่อมของเซลล์ประสาทในสมอง ทำให้มีผลกระทบต่อการเคลื่อนไหวร่างกาย อารมณ์ และความสามารถในการรับรู้และสติปัญญา

สาเหตุ

เกิดจากความผิดปกติของยีนที่มีชื่อว่า HTT บนโครโมโซมคู่ที่ 4
ความผิดปกตินี้ทำให้ลำดับเบส CAG ในยีนมีจำนวนซ้ำมากกว่าปกติ
โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ Autosomal Dominant หมายความว่า หากพ่อหรือแม่มียีนผิดปกติ ลูกจะมีโอกาสได้รับยีนที่ผิดปกติและเป็นโรคสูงถึง 50% และเมื่อลูกมียีนผิดปกติ ก็จะเกิดโรค 100%

ข้อมูลจาก BBC อธิบายว่า โรคฮันติงตันเกิดจากความผิดพลาดในส่วนของ DNA ของเราที่เรียกว่ายีนฮันติงติน หากพ่อหรือแม่ของคุณคนใดคนหนึ่งเป็นโรคฮันติงตัน มีโอกาส 50% ที่คุณจะได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปและในที่สุดก็จะเป็นโรคฮันติงตันด้วย การกลายพันธุ์นี้ทำให้โปรตีนปกติที่จำเป็นต่อสมอง ซึ่งเรียกว่าโปรตีนฮันติงติน กลายเป็นสารฆ่าเซลล์ประสาท เป้าหมายของการรักษาคือการลดระดับของโปรตีนที่เป็นพิษนี้อย่างถาวรด้วยขนาดยาเพียงครั้งเดียว การบำบัดนี้ใช้ยาทางพันธุกรรมขั้นสูงที่ผสมผสานระหว่างยีนบำบัดและเทคโนโลยีการปิดยีน

อาการ
อาการของโรคจะค่อย ๆ แย่ลงเรื่อย ๆ และมักจะเริ่มแสดงอาการในผู้ป่วยวัยกลางคนอายุประมาณ 30-40 ปี แต่ก็อาจพบในผู้ที่อายุน้อยกว่า 20 ปีได้เช่นกัน โดยอาการสามารถแบ่งออกเป็น 3 กลุ่มหลัก ๆ ได้แก่

อาการด้านการเคลื่อนไหวผิดปกติ: การเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้ เช่น แขนขากระตุก ปัญหาในการเดิน การทรงตัว และการกลืน กล้ามเนื้อบิดเกร็ง เคลื่อนไหวช้า ตัวแข็งเกร็ง (คล้ายโรคพาร์กินสัน)

อาการด้านสติปัญญา: ความจำเสื่อมและสับสน ปัญหาในการเรียนรู้สิ่งใหม่ ๆ ขาดสมาธิ และการวางแผน

อาการด้านพฤติกรรมและจิตใจ: ภาวะซึมเศร้า วิตกกังวล และหงุดหงิดง่าย ก้าวร้าวและขาดความยับยั้งชั่งใจ นอนไม่หลับ

การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคฮันติงตันให้หายขาดได้ การรักษาจึงเป็นการควบคุมและบรรเทาอาการเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น โดยใช้วิธีต่าง ๆ ดังนี้:

การรักษาด้วยยา: แพทย์จะสั่งจ่ายยาเพื่อช่วยบรรเทาอาการต่าง ๆ เช่น ยาช่วยลดอาการกล้ามเนื้อกระตุก ยาต้านเศร้า และยารักษาอาการทางจิต
การบำบัดฟื้นฟู: เช่น กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด และการบำบัดด้วยการพูดคุย
การวางแผนครอบครัว: เป็นสิ่งสำคัญเพื่อลดโอกาสในการถ่ายทอดโรคสู่รุ่นต่อไปในครอบครัว

หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับโรคนี้ ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับการวินิจฉัยและคำแนะนำที่เหมาะสม

ข้อมูลโรค Huntington จาก Google Gemini

BBC รายงานความสำเร็จในการรักษาเป็นครั้งแรก
24 กันยายน 2568 BBC รายงานความสำเร็จในการรักษาโรคฮันติงตันได้เป็นครั้งแรก ทีมวิจัย นำโดย ศาสตราจารย์ Ed Wild และ ศาสตราจารย์ Sarah Tabrizi ผู้อำนวยการศูนย์โรคฮันติงตัน มหาวิทยาลัยคอลเลจลอนดอน ในสหราชอาณาจักร

โรคฮันติงตันเกิดจากความผิดพลาดในส่วนของ DNA ของเราที่เรียกว่ายีนฮันติงตัน การกลายพันธุ์นี้ทำให้โปรตีนปกติที่จำเป็นต่อสมอง ซึ่งเรียกว่าโปรตีนฮันติงตัน กลายเป็นสารฆ่าเซลล์ประสาท เป้าหมายของการรักษาคือการลดระดับของโปรตีนที่เป็นพิษนี้อย่างถาวรด้วยขนาดยาเพียงครั้งเดียว

  การรักษาแบบใหม่เป็นการบำบัดด้วยการใช้ยาทางพันธุกรรมขั้นสูงที่ผสมผสานระหว่างยีนบำบัดและเทคโนโลยีการปิดยีน

  เริ่มต้นด้วยไวรัสที่ปลอดภัยซึ่งได้รับการดัดแปลงเพื่อให้มีลำดับ DNA ที่ออกแบบมาเป็นพิเศษ

  การฉีดสารนี้เข้าสู่สมองส่วนลึกโดยใช้การสแกน MRI แบบเรียลไทม์ เพื่อนำไมโครคาเททเตอร์ไปยังบริเวณสมองสองส่วน ได้แก่ นิวเคลียสคอเดตและพูทาเมน การผ่าตัดนี้ใช้เวลา 12 ถึง 18 ชั่วโมง

  จากนั้นไวรัสจะทำหน้าที่เหมือนบุรุษไปรษณีย์ขนาดเล็ก โดยนำชิ้นส่วน DNA ใหม่เข้าไปในเซลล์สมองเพื่อให้ทำงาน

  สิ่งนี้เปลี่ยนเซลล์ประสาทให้กลายเป็นโรงงานผลิตสารบำบัดเพื่อป้องกันการตายของเซลล์ตัวเอง

  เซลล์จะผลิตชิ้นส่วนขนาดเล็กของวัสดุทางพันธุกรรม (เรียกว่า ไมโครอาร์เอ็นเอ) ที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อสกัดกั้นและปิดการใช้งานคำสั่ง (เรียกว่า เมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอ) ที่ส่งมาจากดีเอ็นเอของเซลล์เพื่อสร้างฮันติงตันกลายพันธุ์

  ส่งผลให้ระดับฮันติงตันกลายพันธุ์ในสมองลดลง

Back to top
ภาพจาก BBC
Back to top
ผลการทดลองซึ่งเกี่ยวข้องกับผู้ป่วย 29 ราย ได้รับการเผยแพร่ในแถลงการณ์โดยบริษัท uniQure แต่ยังไม่ได้เผยแพร่ฉบับเต็มเพื่อให้ผู้เชี่ยวชาญรายอื่นตรวจสอบ

ข้อมูลแสดงให้เห็นว่าสามปีหลังการผ่าตัด พบว่าโรคจะค่อยๆ ดีขึ้นโดยเฉลี่ย 75% โดยพิจารณาจากการรับรู้ การทำงานของระบบการเคลื่อนไหว และความสามารถในการจัดการในชีวิตประจำวัน

ข้อมูลยังแสดงให้เห็นว่าการรักษานี้ช่วยรักษาเซลล์สมองไว้ได้ ระดับของเส้นใยประสาทในน้ำไขสันหลัง ซึ่งเป็นสัญญาณที่ชัดเจนของเซลล์สมองกำลังตาย ควรเพิ่มขึ้นหนึ่งในสามหากโรคยังคงลุกลาม แต่กลับต่ำกว่าตอนเริ่มต้นการทดลอง

“นี่คือผลลัพธ์ที่เรารอคอย” ศาสตราจารย์เอ็ด ไวลด์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาทที่โรงพยาบาลแห่งชาติด้านระบบประสาทและศัลยกรรมระบบประสาทที่ UCLH กล่าว

"มีโอกาสสูงมากที่เราจะไม่มีวันได้เห็นผลลัพธ์เช่นนี้ ดังนั้น การได้ใช้ชีวิตอยู่ในโลกที่เรารู้ว่าสิ่งนี้ไม่เพียงแต่เป็นไปได้เท่านั้น แต่ขนาดที่แท้จริงของผลลัพธ์นั้นยังน่าทึ่งอีกด้วย จึงเป็นเรื่องยากมากที่จะอธิบายอารมณ์ความรู้สึกทั้งหมดได้"

การรักษาถือว่าปลอดภัย แม้ว่าผู้ป่วยบางรายจะมีอาการอักเสบจากไวรัสที่ทำให้ปวดหัวและสับสน แต่อาการเหล่านี้ก็หายไปหรืออาจต้องใช้การรักษาด้วยสเตียรอยด์

ศาสตราจารย์ไวลด์คาดการณ์ว่าการบำบัด "น่าจะคงอยู่ตลอดชีวิต" เนื่องจากเซลล์สมองไม่ได้ถูกแทนที่โดยร่างกายในลักษณะเดียวกับที่เลือด กระดูก และผิวหนังถูกสร้างขึ้นใหม่อย่างต่อเนื่อง

มีผู้ป่วยโรคฮันติงตันประมาณ 75,000 รายในสหราชอาณาจักร สหรัฐอเมริกา และยุโรป และมีผู้ป่วยอีกหลายแสนรายที่มีการกลายพันธุ์ ซึ่งหมายความว่าพวกเขาจะพัฒนาเป็นโรคนี้

UniQure ระบุว่าจะยื่นขอใบอนุญาตในสหรัฐอเมริกาภายในไตรมาสแรกของปี 2569 โดยมีเป้าหมายที่จะเปิดตัวยาดังกล่าวภายในปีเดียวกัน การเจรจากับหน่วยงานในสหราชอาณาจักรและยุโรปจะเริ่มต้นในปีหน้า แต่ในเบื้องต้นจะมุ่งเน้นไปที่สหรัฐอเมริกาเป็นหลัก

ดร. วาลิด อาบี-ซาบ หัวหน้าฝ่ายการแพทย์ของ uniQure กล่าวว่าเขารู้สึก "ตื่นเต้นมาก" กับผลลัพธ์ที่ได้ซึ่งมีความหมายต่อครอบครัว และเสริมว่าการรักษาดังกล่าวมี "ศักยภาพที่จะเปลี่ยนแปลงโรคฮันติงตันไปอย่างสิ้นเชิง"

อย่างไรก็ตาม ยานี้จะไม่สามารถใช้ได้กับทุกคนเนื่องจากการผ่าตัดมีความซับซ้อนมากและมีค่าใช้จ่ายที่คาดว่าจะสูง

“มันจะแพงอย่างแน่นอน” ศาสตราจารย์ไวลด์กล่าว

ไม่มีราคาอย่างเป็นทางการสำหรับยานี้ ยีนบำบัดมักมีราคาแพง แต่ผลกระทบระยะยาวก็หมายความว่าราคายังคงเอื้อมถึงได้ ในสหราชอาณาจักร NHS จ่ายค่ายีนบำบัดสำหรับผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย บี มูลค่า 2.6 ล้านปอนด์ต่อคนไข้หนึ่งคน

ศาสตราจารย์ทาบริซีกล่าวว่ายีนบำบัดนี้ "เป็นจุดเริ่มต้น" และจะเปิดประตูสู่การบำบัดที่สามารถเข้าถึงผู้คนได้มากขึ้น

เธอได้แสดงความชื่นชมต่ออาสาสมัครที่ "กล้าหาญอย่างแท้จริง" ที่เข้าร่วมการทดลอง โดยกล่าวว่าเธอ "รู้สึกดีใจมากแทนคนไข้และครอบครัว"

ขณะนี้เธอทำงานร่วมกับกลุ่มคนหนุ่มสาวที่รู้ว่าตนเองมียีนดังกล่าว แต่ยังไม่แสดงอาการ ซึ่งเรียกว่าระยะที่ 0 ของโรคฮันติงตัน และมีเป้าหมายที่จะทำการทดลองป้องกันเป็นครั้งแรก เพื่อดูว่าโรคนี้สามารถชะลอหรือแม้กระทั่งหยุดได้อย่างสมบูรณ์หรือไม่

บทความแปลโดยระบบ AI
Back to top