× รพ.ตรวจโควิด ข่าวโควิด
แพคเกจสุขภาพ
ลงข้อมูล โฆษณา
healthserv.net@gmail.com

โรคปอมเป (Pompe) โรคหายากในกลุ่มโรคแอลเอสดี (LSD)

โรคปอมเป (Pompe) โรคหายากในกลุ่มโรคแอลเอสดี (LSD) - HealthServ

โรคปอมเป (Pompe) เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ย่อยสลายสารโมเลกุลใหญ่ที่เรียกว่า ไกลโคเจน โดยทั่วโลกมีอุบัติการณ์การเกิดโรคสูงถึง 1 คนต่อประชากร 40,000 ราย แบ่งเป็น 2 ชนิด ตามความรุนแรง และวัยที่เริ่มมีอาการ

GreenShopCafe.com
Sponsor
 

โรคปอมเป (Pompe) 

โรคปอมเป เป็นโรคที่พบได้ยาก/หายาก เป็นหนึ่งในกลุ่มโรคแอลเอสดี (LSD) เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการที่ร่างกายขาดเอนไซม์ที่จะไปสลายสารบางอย่าง และก่อให้เกิดความผิดปกติ เจ็บป่วยจากอวัยวะต่างๆ  [ข้อมูลเพิ่มเติมด้านล่าง]

โรคปอมเป (Pompe) เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ย่อยสลายสารโมเลกุลใหญ่ที่เรียกว่า ไกลโคเจน โดยทั่วโลกมีอุบัติการณ์การเกิดโรคสูงถึง 1 คนต่อประชากร 40,000  ราย แบ่งเป็น 2 ชนิด ตามความรุนแรง และวัยที่เริ่มมีอาการ โดยชนิดที่หนึ่งผู้ป่วยเริ่มเป็นในวัยทารก (Infantile Type) เป็นชนิดที่มีความรุนแรงของโรคมาก ผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการตั้งแต่แรกเกิดถึง 6 เดือนแรก และส่วนใหญ่จะเสียชีวิตภายใน 1 ปีแรก หากไม่ได้รับการรักษา ชนิดที่สองคือเริ่มเป็นในวัยเด็กจนถึงผู้ใหญ่ (Late - Onset Type) เป็นชนิดที่ความรุนแรงน้อยลง เนื่องจากเอนไซม์เหลืออยู่ในตัวผู้ป่วย ชนิดนี้จะเริ่มมีอาการหลังอายุ 1 ปี จนถึงวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยอาจมีชีวิตจนถึงวัยกลางคนได้
 
  
แม้ว่าในปัจจุบันการรักษาผู้ป่วยโรคปอมเปทำได้โดยการให้เอนไซม์ทดแทนทางหลอดเลือดดำทุก 2 สัปดาห์ แต่ทว่าข้อจำกัดด้านการวินิจฉัย การเข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพ รวมทั้งการรับรู้เกี่ยวกับการมีอยู่ของโรคยังมีข้อจำกัด  ร่วมเป็นส่วนหนึ่งในการผลักดันให้โรคหายากเป็นที่รู้จักในวงกว้างมากขึ้น ให้ทุกชีวิตอันมีค่าเข้าถึงการรักษาอย่างเท่าเทียม

  • ดาวน์โหลดหนังสือ 12 ปี แห่งการเดินทางของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี โรคปอมเปและโรคอื่นๆ ในกลุ่มเดียวกันได้จากลิงก์ https://qrco.de/bcuJRZ หรือสแกน QR Code

 

ทำความรู้จักกับกลุ่มโรคแอลเอสดี (LSD)


กลุ่มโรคแอลเอสดี (LSD) เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการที่ร่างกายขาดเอนไซม์ที่จะไปสลายสารบางอย่าง ทำให้มีสารโมเลกุลใหญ่สะมอยู่ในเซลล์ของร่างกาย ซึ่งสามารถสะสมได้ในเซลล์ทุกส่วน หากสะสมในม้ามจะทำให้ม้ามโต หรือสะสมในกระดูก กระดูกจะผิดรูปไป รวมถึงตัวซีด เลือดออกง่าย เพราะเซลล์ที่มีสารดังกล่าวสะสม จะอัดแเน่นแทนที่เซลล์เม็ดเลือดในไขกระดูก ในบางโรคส่งผลทำให้ร่างกายเติบโตช้า อาการของโรค คือ หน้าแก่กว่าวัย ตามองไม่เห็น ตัวเตี้ย หูเสื่อม ตับโต เม็ดเลือดขาวต่ำ ม้ามโต สมองทำงานผิดปกติ หัวใจโต เป็นต้น
 
การแบ่งกลุ่มของโรคแอลเอสดี จะแบ่งตามลักษณะของเอนไซม์ที่ขาดไปว่าเป็นเอนไซม์ที่ย่อยสลายสารประเภทไหน กลุ่มที่เจอบ่อยคือ กลุ่มที่เป็นเอ็มพีเอส กลุ่มกล้ามเนื้ออ่อนแรงหัวใจโต กลุ่มตับม้ามไต กลุ่มที่ทำให้ไตวายในวัยผู้ใหญ่ และกลุ่มที่แสดงอาการทางสมอง ซึ่งในส่วนของโรคแอลเอสดี เป็นโรคที่มีมานานมากแล้วในประเทศไทย แต่ไม่ใด้ถูกวินิจฉัยหรือยืนยันโดยผู้เชี่ยวชาญ และหากไม่ได้รับการรักษา ผู้ป่วยก็จะเสียชีวิตไปในที่สุด ในบางโรคอาจเสียชีวิตตอนอายุ 1-2 ขวบแรก บางโรคอาจเสียชีวิตตอนอายุ 20-30 ปี แล้วแต่ธรรมชาติของโรค และยังมีโอกาสถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้อีกด้วย เพราะโรคดังกล่าวมีสาเหตุจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม
 
 
กลุ่มโรค LSD มีมากกว่า 50 โรค แต่ที่พบบ่อยในคนไทย 4 โรค ได้แก่ 
 
 
MPS
 
กลุ่มโรคเอ็มพีเอส (MPS, Mucopolysaccharidosis) อาการที่ข้อและกระดูก ข้อติดยืด นิ้วมือยึดไม่สุดทำให้การหยิบจับยากขึ้น ใบหน้าเปลี่ยนไปจากตอนเด็กๆ ตัวเตี้ย หัวใจโต ตับโต มักมีปัญหาระบบทางเดินหายใจ บางคนมีปัญหาพัฒนาการถดถอยทำให้สุดท้ายช่วยเหลือตนเองไม่ได้
 
 
POMPE
 
โรคปอมเป (Pompe) รายที่มีอาการรุนแรงจะเริ่มมีหัวใจโตนำไปสู่กาวะหัวใจวายตั้งเต่อายุ 3 เดือนแรก หายใจลำบาก รายที่เป็นแบบอาการเกิดกายหลัง มักมีอาการกล้ามเนื้อเแขนขาอ่อนแรง และหายใจลำบาก โดยเริ่มแสดงอาการตอนวัยเรียน
 
 
 
GAUCHER
 
โรคโกเชร์ (Gaucher) มักเริ่มจากตับม้ามโตมาก ซีด เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือดต่ำ ทำให้ติดเชื้อ และเลือดออกง่าย บางรายมีอาการพัฒนาการถดถอย
 
 
 
FABRY
 
โรคแฟเบร (Fabry) บางรายอาจมีอาการปวดแสบปลายมือปลายเท้า และปวดเแขนขาอย่างรมแรง ปลายประสาทรับความรู้สึกผิดปกติ พบตุ่มแดงตามผิวหนังโดยมักเป็นที่หน้าท้องน้อยและเมื่อวัย 20 - 40 ปี อาจพบอาการไตวาย หัวใจโต หรือโรคหลอดเลือดหัวใจ โรคหลอดเลือดสมองตีบ
 
 
อุปสรรคในการรักษา คือค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง รวมถึงการรักษายังทำได้ยาก เนื่องด้วยแพทย์ยังขาดความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับกลุ่มโรค LSD รวมถึงสัมคมไทยยังไม่รู้จักกลุ่มโรคดังกล่าวเท่าไรนัก อีกทั้งผู้ป่วยยังไม่ได้รับสิทธิในการรักษาทัดเทียมกับโรคอื่นๆ และยังไม่ถูกบรรจุในบัญชียาหลักในระบบสาธารณสุขประเทศไทย
 
 


วันปอมเปเดย์

มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี เป็นหน่วยงานที่ดำเนินการรณรงค์และให้ความรู้เกี่ยวกับโรคปอมเป ระบุว่า ในวันที่ 15 เมษายนของทุกปีได้ถูกกำหนดให้เป็นวันโรคปอมเป (Pompe Day) เป็นวันที่มีความสำคัญอีกวันหนึ่งของกลุ่มผู้ป่วยโรคปอมเปในการรณรงค์ เผยแพร่ความรู้ความเข้าใจและความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคปอมเปที่เป็นหนึ่งใน "โรคหายาก" ที่สังคมอาจจะไม่รู้จักและมองข้าม

ในปีนี้ทางมูลนิธิฯจึงอยากจะขอแชร์เรื่องราวของโรคปอมเป สาเหตุ อาการของโรคโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ และได้รับทราบการถ่ายทอดความรู้สึก ประสบการณ์จริงจากผู้ป่วยโรคปอมเป (Pompe) และครอบครัว 
 
คุณชัยณรงค์ ผู้ป่วยโรคปอมเป (Pompe) ถือเป็นคนไข้ตัวอย่าง ทั้งในเรื่องของการดูแลตัวเอง การปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์  ที่สำคัญคือพลังใจที่เหลือล้นในการรับมือกับโรคและการมองโลกในแง่บวก
 
นอกจากกำลังใจจากครอบครัวแล้ว ในช่วงเวลาที่ยากลำบากนี้มันมักจะผ่านไปเร็ว ถ้าทุกวันเรายังมีชีวิตอยู่เพื่อได้เห็นรอยยิ้มของคนในครอบครัว

ติดตามข่าวสารเพิ่มเติมของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ได้ที่ www.facebook.com/geneticLSDfoundationThailand/
 
 

หนังสือ 12 ปี แห่งการเดินทางของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี โรคปอมเปและโรคอื่นๆ Link

หนังสือ “12 ปี แห่งการเดินทางของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี” รวบรวมเสียงสะท้อนจากผู้ป่วยโรคหายาก
ข้อมูล/ภาพจาก

มีผู้อ่านล่าสุด

ข่าว/บทความล่าสุด

ทั้งหมด

สำรวจความต้องการบริการสุขภาพของคนไทย ภายใต้เงื่อนไขเรื่องงบประมาณ"บริการสุขภาพใดที่ท่านต้องการเพื่อตัวเองและครอบครัวมากที่สุด" ร่วมตอบแบบสอบถาม

ติดตามข้อมูลข่าวสาร บริการ ด้านสุขภาพในทุกมิติ
เพิ่มเราเป็นเพื่อนทาง @healthserv

เพิ่มเพื่อน @healthserv
เพิ่มเพื่อน @healthserv
https://lin.ee/WSunSYA

โปรดเข้าใจว่า HealthServ.net ไม่ได้เป็นสถานพยาบาล ไม่ได้เป็นผู้ให้บริการวิชาชีพด้านแพทย์ใดๆ จึงไม่สามารถให้คำปรึกษาในด้านการแพทย์ การรักษาใดๆ ได้ในทุกๆ กรณี - HealthServ.net เป็นสื่อที่เสนอเนื้อหาด้านสุขภาพ ได้แก่ บทความ ข่าวสาร รวมถึง ข้อมูลเบื้องต้นเกี่ยวกับแพคเกจ/บริการจาก รพ./สถานพยาบาล/ผู้ให้บริการต่างๆ ในประเทศไทย เท่านั้น รายละเอียดเฉพาะเจาะจงเกี่ยวกับบริการ-ราคา-เงื่อนไข-วิธีการบริการ โปรดสอบถามไปยังรพ./สถานพยาบาล/ผู้ให้บริการนั้นๆ โดยตรง (ในส่วนของ รพ./สถานพยาบาล/ผู้ให้บริการ นั้น HealthServ ช่วยได้ในแง่ของข้อมูลติดต่อ สถานที่ตั้ง หรืออื่นๆ ที่เป็นข้อมูลทั่วไป)