ทำความรู้จักกับกลุ่มโรคแอลเอสดี (LSD)
กลุ่มโรคแอลเอสดี (LSD) เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการที่ร่างกายขาดเอนไซม์ที่จะไปสลายสารบางอย่าง ทำให้มีสารโมเลกุลใหญ่สะมอยู่ในเซลล์ของร่างกาย ซึ่งสามารถสะสมได้ในเซลล์ทุกส่วน หากสะสมในม้ามจะทำให้ม้ามโต หรือสะสมในกระดูก กระดูกจะผิดรูปไป รวมถึงตัวซีด เลือดออกง่าย เพราะเซลล์ที่มีสารดังกล่าวสะสม จะอัดแเน่นแทนที่เซลล์เม็ดเลือดในไขกระดูก ในบางโรคส่งผลทำให้ร่างกายเติบโตช้า อาการของโรค คือ หน้าแก่กว่าวัย ตามองไม่เห็น ตัวเตี้ย หูเสื่อม ตับโต เม็ดเลือดขาวต่ำ ม้ามโต สมองทำงานผิดปกติ หัวใจโต เป็นต้น
การแบ่งกลุ่มของโรคแอลเอสดี จะแบ่งตามลักษณะของเอนไซม์ที่ขาดไปว่าเป็นเอนไซม์ที่ย่อยสลายสารประเภทไหน กลุ่มที่เจอบ่อยคือ กลุ่มที่เป็นเอ็มพีเอส กลุ่มกล้ามเนื้ออ่อนแรงหัวใจโต กลุ่มตับม้ามไต กลุ่มที่ทำให้ไตวายในวัยผู้ใหญ่ และกลุ่มที่แสดงอาการทางสมอง ซึ่งในส่วนของโรคแอลเอสดี เป็นโรคที่มีมานานมากแล้วในประเทศไทย แต่ไม่ใด้ถูกวินิจฉัยหรือยืนยันโดยผู้เชี่ยวชาญ และหากไม่ได้รับการรักษา ผู้ป่วยก็จะเสียชีวิตไปในที่สุด ในบางโรคอาจเสียชีวิตตอนอายุ 1-2 ขวบแรก บางโรคอาจเสียชีวิตตอนอายุ 20-30 ปี แล้วแต่ธรรมชาติของโรค และยังมีโอกาสถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้อีกด้วย เพราะโรคดังกล่าวมีสาเหตุจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม
กลุ่มโรค LSD มีมากกว่า 50 โรค แต่ที่พบบ่อยในคนไทย 4 โรค ได้แก่
MPS
กลุ่มโรคเอ็มพีเอส (MPS, Mucopolysaccharidosis) อาการที่ข้อและกระดูก ข้อติดยืด นิ้วมือยึดไม่สุดทำให้การหยิบจับยากขึ้น ใบหน้าเปลี่ยนไปจากตอนเด็กๆ ตัวเตี้ย หัวใจโต ตับโต มักมีปัญหาระบบทางเดินหายใจ บางคนมีปัญหาพัฒนาการถดถอยทำให้สุดท้ายช่วยเหลือตนเองไม่ได้
POMPE
โรคปอมเป (Pompe) รายที่มีอาการรุนแรงจะเริ่มมีหัวใจโตนำไปสู่กาวะหัวใจวายตั้งเต่อายุ 3 เดือนแรก หายใจลำบาก รายที่เป็นแบบอาการเกิดกายหลัง มักมีอาการกล้ามเนื้อเแขนขาอ่อนแรง และหายใจลำบาก โดยเริ่มแสดงอาการตอนวัยเรียน
GAUCHER
โรคโกเชร์ (Gaucher) มักเริ่มจากตับม้ามโตมาก ซีด เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือดต่ำ ทำให้ติดเชื้อ และเลือดออกง่าย บางรายมีอาการพัฒนาการถดถอย
FABRY
โรคแฟเบร (Fabry) บางรายอาจมีอาการปวดแสบปลายมือปลายเท้า และปวดเแขนขาอย่างรมแรง ปลายประสาทรับความรู้สึกผิดปกติ พบตุ่มแดงตามผิวหนังโดยมักเป็นที่หน้าท้องน้อยและเมื่อวัย 20 - 40 ปี อาจพบอาการไตวาย หัวใจโต หรือโรคหลอดเลือดหัวใจ โรคหลอดเลือดสมองตีบ
อุปสรรคในการรักษา คือค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง รวมถึงการรักษายังทำได้ยาก เนื่องด้วยแพทย์ยังขาดความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับกลุ่มโรค LSD รวมถึงสัมคมไทยยังไม่รู้จักกลุ่มโรคดังกล่าวเท่าไรนัก อีกทั้งผู้ป่วยยังไม่ได้รับสิทธิในการรักษาทัดเทียมกับโรคอื่นๆ และยังไม่ถูกบรรจุในบัญชียาหลักในระบบสาธารณสุขประเทศไทย
