แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ชี้ว่า โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในประเทศไทย หากร่างกายมีการสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้น แตกและถูกทำลายง่าย โดยโรคนี้ถ่ายทอดจากบิดามารดาสู่ลูกหลาน
นายแพทย์วีรวุฒิ อิ่มสำราญ รองอธิบดีกรมการแพทย์ เปิดเผยว่า ตามที่องค์การอนามัยโลกหรือ World Health Organization (WHO) กำหนดให้วันที่ 8 พฤษภาคม ของทุกปี เป็นวันธาลัสซีเมียโลก เพื่อกระตุ้นให้ทุกประเทศให้ความสำคัญในการป้องกันโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังลูก ข้อมูลจากทั่วโลกพบผู้ป่วยเด็กกว่า 80,000,000 คน หรือคิดเป็นร้อยละ 6 ทั้งนี้สามารถป้องกันหรือรักษาให้หายขาดหรือดีขึ้นได้ โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่เกิดจากพันธุกรรม ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยอันเนื่องมาจากความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงลดน้อยลงและหรือผิดปกติ ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ แตกง่ายและมีอายุสั้น ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง และภาวะแทรกซ้อนอื่นตามมา ทั้งบิดาและมารดาของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีธาลัสซีเมียแฝง หรือเรียกว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย ซึ่งผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียแฝงนี้จะไม่มีอาการของโรคนี้ จะเหมือนคนปกติ แต่สามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกตินี้สู่ลูกหลาน
นายแพทย์ณัฐพงศ์ วงศ์วิวัฒน์ รองอธิบดีกรมการแพทย์ เปิดเผยว่า โรคธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการผลิตฮีโมโกลบิน ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมของภาวะโลหิตจางในธาลัสซีเมียที่เป็นยีนด้อย โดยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย แบ่งเป็น 2 แบบ ได้แก่ 1.แบบพาหะ ไม่มีอาการ มียีนธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียวจากพ่อหรือแม่ สามารถถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้ วินิจฉัยจากการตรวจเลือดทางห้องปฏิบัตรการด้วยวิธีพิเศษ 2.แบบเป็นโรค ได้รับยีนธาลัสซีเมียมาจากพ่อและแม่ ทำให้มีอาการของโรค
นายแพทย์จินดา โรจนเมธินทร์ ผู้อำนวยการโรงพยาบาลราชวิถี กรมการแพทย์ กล่าวว่าอาการของโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย แบ่งเป็น 4 ชนิด ได้แก่ 1.ชนิดรุนแรงน้อย ผู้ป่วยมีชีวิตใกล้เคียงคนปกติ 2.ชนิดปานกลาง ผู้ป่วยจะมีอาการ ซีด ตับม้ามโตไม่มากแต่อาจซีดลงเร็วเมื่อมีการติดเชื้อ 3. ชนิดรุนแรง ผู้ป่วยจะมีอาการ ซีด เหลือง ตับม้ามโตตั้งแต่เด็ก ต้องได้รับเลือดเป็นประจำ ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ คือ นิ่วในถุงน้ำดี หัวใจวาย และติดเชื้อ 4. ชนิดรุนแรงที่สุดเสียคือชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่กี่นาที
แพทย์หญิงคุณาภา เอี่ยมอรุณไทย นายแพทย์ชำนาญการพิเศษ สาขาอายุรศาสตร์โลหิตวิทยา กลุ่มงานอายุรศาสตร์ โรงพยาบาลราชวิถี กล่าวเพิ่มเติมว่า การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์สำหรับผู้ที่เป็นคู่ที่มีความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นธาลัสซีเมีย โดยคู่ที่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียได้แก่คู่ที่มีลักษณะต่อไปนี้ครบทุกข้อ
1.ทั้งคู่มียีนโรคธาลัสซีเมีย
2.ทั้งคู่มียีนโรคธาลัสซีเมียในกลุ่มเดียวกัน คือ ในกลุ่ม alpha-thalassemia หรือ beta-thalassemia เหมือนกัน และ
3. ปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนธาลัสซีเมียจากทั้งคู่ทำให้เกิด genotype ชนิดที่เป็นโรค
สำหรับคู่ที่ไม่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียได้แก่คู่ที่มีลักษณะต่อไปนี้
- คนใดคนหนึ่งมียีนธาลัสซีเมียเพียงฝ่ายเดียว
- ทั้งคู่มียีนธาลัสซีเมียแต่เป็นยีนคนละกลุ่มกัน เช่น คนหนึ่งมียีนในกลุ่ม alpha-thalassemia และอีกคนมียีนในกลุ่ม beta-thalassemia
- ทั้งคู่มียีนธาลัสซีเมียในกลุ่มเดียวกันแต่ปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนจากทั้งคู่ไม่ทำให้เกิด genotype ชนิดที่เป็นโรค ทั้งนี้ วิธีป้องกันที่ดีที่สุดคือการปรึกษาแพทย์เมื่อต้องการมีลูก เพื่อตรวจคัดกรองว่าคู่สามีภรรยามีพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่
นอกจากนี้ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียสามารถควบคุมอาการของโรคไม่ให้รุนแรงและใช้ชีวิตได้ตามปกติ โดยปฏิบัติตามคำแนะนำและแผนการรักษาของแพทย์อย่างเคร่งครัดและใช้ชีวิตให้ถูกสุขลักษณะ
นายแพทย์อัครฐาน จิตนุยานนท์ ผู้อำนวยการสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี กรมการแพทย์ กล่าวว่า โรคธาลัสซีเมีย มีหลายชนิด ความรุนแรงแตกต่างกันมาก ผู้ป่วยที่มีอาการของโรคขั้นรุนแรงมาก จะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือเมื่อคลอดเพียง 1 - 2 ชั่วโมง แต่เป็นเพียงส่วนน้อย โดยส่วนมากจะพบว่าผู้ป่วยจะแบ่งเป็น 2 กลุ่ม คือ 1. ไม่มีอาการเลยหรือมีอาการไม่มาก แต่จะซีดลงเมื่อมีไข้ ไม่สบาย 2. อาการรุนแรงปานกลาง - รุนแรงมาก ผู้ป่วยจะซีด อาจสังเกตหรือตรวจพบตั้งแต่อายุเพียง 6 - 7 เดือนแรก ถ้ารุนแรงมาก จะมีตาเหลือง อ่อนเพลีย เจริญเติบโตไม่สมอายุ ม้ามและตับโต ลักษณะกระดูกใบหน้าเปลี่ยนรูป ที่เรียกว่า “หน้าธาลัสซีเมีย” ในระยะยาวจะมีกระดูกเปราะหักง่าย เจ็บป่วยไม่สบายบ่อย ๆ วิธีดูแลรักษาผู้ป่วยทำได้ดังนี้
1.การดูแลทั่วไป ผู้ป่วยต้องมีสุขอนามัยที่ดี สะอาด รับประทานอาการครบ 5 หมู่ และวิตามินโฟเลตตามแพทย์สั่ง หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ฉีดวัคซีนได้ครบถ้วนเหมือนเด็กปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งวัคซีนป้องกันตับอักเสบ, วัคซีนไอพีดี (IPD) หลีกเลี่ยงการกระแทก เพราะกระดูกเปราะอาจหักได้ง่าย
2. รักษาแบบประคับประคอง
3. รักษาให้หายขาดโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด เมื่อมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย พ่อแม่ควรมีส่วนร่วมกับแพทย์ในการดูแลลูกให้ดีที่สุด โดยทำความเข้าใจเกี่ยวกับสาเหตุของโรค อาการของโรค แนวทางการรักษาโรค ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ ร่วมดูแลรักษาอย่างใกล้ชิดตั้งแต่เริ่มแรก
หากมีข้อสังเกตหรือมีข้อสงสัยใด ๆ ควรปรึกษาแพทย์
