โรคธาลัสซีเมีย
ลักษณะทั่วไปของธาลัสซีเมีย เป็นเลือดชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะผิดปกติ จึงมีการแตกสลายเร็วกว่าที่ควร ทำให้มีอาการซีดเหลืองเรื้อรัง ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้ จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ (ซึ่งอาจไม่มีอาการแสดง) ถ้ารับจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการแสดงแต่จะมีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป ในบ้านเราพบว่ามีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติของโรคนี้ โดยไม่แสดงอาการเป็นจำนวนมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนอีสาน อาจมีถึง 40% ของประชากรทั่วไปที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ ส่วนผู้ที่มีอาการของโรคนี้อย่างชัดๆ มีประมาณ 1 ใน 100 คน โรคนี้อาจแบ่งออกเป็นหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรงมากน้อยแตกต่างกันไป
สาเหตุ
เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์
อาการ
ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อยไม่สมอายุ ในรายที่เป็นทาลัสซีเมียชนิดอ่อนที่เรียกว่า โรคฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H disease) ตามปกติจะไม่มีอาการผิดปกติแต่อย่างไร แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราวขณะที่เป็นหวัด เจ็บคอ หรือเป็นโรคติดเชื้ออื่นๆ แบบเดียวกับโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก
โรคทาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคทางพันธุ์กรรมที่เกิดจากความผิดพลาดของโครโมโซมทำให้ปริมาณการสร้างโกลบินลด น้อยลง หรือไม่มีการสร้างเลย แต่ความรุนแรงของโรคจะขึ้นอยู่กับลักษณะของความผิดปกติ ของยีนบนโครโมโซม
โดยปกติส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดแดงในร่างกายคน คือ ฮีโมโกบิน ซึ่งเป็นโปรตีนสีแดงองค์ประกอบของฮีโมโกบินประกอบด้วยกรดอะมิโนเรียงตัวกัน 4 เส้น และ 4 เส้นนี้ประกอบด้วยกรดอะมิโนเส้นแอลฟา 2 เส้น และบีต้า 2 เส้น เมื่อเกิดความผิดปกติในการสร้างเส้นกรดอะมิโนดังกล่าว ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย และมีอายุน้อยกว่าปกติ (ปกติเม็ดเลือดแดงจะมีอายุประมาณ 120 วัน สำหรับผู้ป่วยเป็นโรคธารัสซีเมีย เม็ดเลือดจะมีอายุ ประมาณ 50-60 วัน) ปริมาณเม็ดเลือดแดงที่เหลือไม่สามารถานำเอา ออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่างๆ ของรางกายได้ อย่างเพียงพอ ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางได้ ดังนั้นลักษณะของผู้ป่วยที่มีอาการจะมีตัวซีดเหลือง ถ้าเป็นชนิดรุนแรงจะทำให้ร่างกายเจริญเติบโตผิดปกติ รวมไปถึงชนิดที่รุนแรงมากที่สุดอาจจะเสียชีวิตได้และภาวะแทรกซ้อนภายหลังจากเม็ดเลือดแดงแตก จะทำให้ผู้ป่วยมีปริมาณธาตุเหล็กมากกว่าปกติ ซึ่งก่อให้เกิดอันตรายต่ออวัยวะต่างๆ จนเป็นอันตรายภายหลัง นอกจากนี้ ผู้ป่วยทาลัสซีเมียชนิดมีอาการมักจะทำให้อัตราการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ (แต่สมองจะพัฒนาไปตามปก
ติ ไม่มีปัญหาทางสมองหรือปัญญาอ่อน)
จากความผิดปกติของโกลบินทำให้สามารถแบ่งแยกประเภทของโรคทาลัสซีเมียได้ 3 ประเภทหลักๆ คือ
-แอลฟาทาลัสซีเมีย เป็นโรคธารัสซีเมียที่เกิดจากการสร้างโกลบินสายแอลฟา ลดน้อยลงหรือไม่มีการสร้างเลย (ชนิดนี้พบมากที่สุดในประเทศไทย)
-เบตาทาลัสซีเมีย เป็นโรคธารัสซีเมียที่เกิดจากการสร้างโกลบินสายบีตา ลดน้อยลง หรือไม่มีการสร้างเลย
-แอลฟา-เบต้าทาลัสซีเมีย เกิดจากความบกพร่องของเส้นกรดอะมีโนแอลฟาและเบตา
ความรุนแรงของโรคทาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมียจะมีอาการรุนแรงมากน้อยเพียงใดขึ้นอยู่กับ ความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมสามารถจำแนก ความรุนแรงได้ 3 ระดับ คือ
1.ไม่แสดงอาการหรือแสดงอาการเพียงเล็กน้อย (Thalassemia) โรคทาลัสซีเมียชนิดนี้จะเกิดจากความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมเพียงข้างเดียว เรียกว่า เฮเทโรซัยกัส ทำให้ไม่แสดงอาการหรือมีอาการเพียงเล็กน้อย
2.แสดงอาการปานกลาง (Thalassimia intermedia) โรคทาลัสซีเมียชนิดนี้ มีอาการทางโลหิตจาง แต่ไม่มากนักร่างกายจะเจริญเติบโตตามปกติ ตับและม้ามโตขึ้น มักจะแสดงอาการซีดเหลือง ตาเหลือง เมื่อมีไข้หรือภาวะที่ร่างกายอ่อนแอและติดเชื้อ ซึ่งจะส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกมาก
3.แสดงอาการรุนแรง (Thalassemia Disease) โรคทาลัสซีเมียชนิดนี้จะแสดงอาการรุนแรงตั้งแต่เด็กและมีการเจริญเติบโตช้า มีการสร้างเม็ดเลือดมากกว่า ปกติเพื่อทดแทนเม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลายโดยตับและม้าม ทำให้กระดูกขยายตัว ใบหน้าจะเปลี่ยนแปลงอย่าง เห็นได้ชัด มีลักษณะ กระดูกแก้มสูงนูนออกมามาก คิ้วห่างออกจากกัน ที่เรียกว่า mongoloid face ผู้ป่วยชนิดนี้จะต้องรับเลือดเป็นประจำ ทำให้เกิดภาวะเหล็กเกิน ก่อให้ผิวเปลี่ยนเป็นสีคล้ำ ถ้าสะสมที่อวัยวะ ภายในเช่น ตับ เป็นจำนวนมากจะทำให้ตับแข็ง
เมื่อเป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ควรจะปฏิบัติอย่างไร
แม้ว่าโรคนี้ยังรักษาให้หายขาดได้ยาก ผู้ที่เป็นโรคนี้ ไม่ควรตื่นตกใจ เพราะบางรายอาจมีอาการ ไม่รุนแรง การปฏิบัติตัวที่ถูกต้อง จะทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ได้ตามปกติ ดังนั้นจึงควรปฏิบัติดังนี้
1.รับประทานผักสด ไข่ นม หรือ นมถั่วเหลืองมากๆ
2.ดื่มน้ำชาหลังอาหาร เพื่อลดการดูดซึมธาตุเหล็ก
3.ควรตรวจฟันทุก 6 เดือน เนื่องจากฟันผุง่าย
4.หลีกเลี่ยงการทำงานหนัก หรือ การเล่น รุนแรง
5.งดดื่มสุรา หรือของมึนเมา
6.ถ้ามีอาการปวดท้องที่บริเวณชายโครงขวาอย่างรุนแรง มีไข้และตาขาวมีสีเหลืองมากขึ้น ควรไปพบแพทย์
7.ผู้ป่วยโรคเลือดจางธาลัสซีเมียห้าม! กินยาบำรุงเลือดที่มีธาตุเหล็ก
