คู่มือการใช้งานระบบแพลตฟอร์ม “ผูกพันธุ์”
ประเภทการให้บริการ ได้แก่
- ประชาชน - ผู้ที่รับผลการตรวจไปใช้ในการปรึกษาแพทย์หรือเภสัชกร
- แพทย์ หรือเภสัชกร - ผู้ประเมินผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ และให้คำแนะนำในการรักษาที่เหมาะสม
- ผู้ดูแลห้องปฏิบัติการ - ผู้ลงทะเบียนห้องปฏิบัติการตรวจ หรืออนุมัติให้ผู้ปฏิบัติงานในห้องปฏิบัติการ สามารถลงผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการได้
- ผู้ปฏิบัติงานในห้องปฏิบัติการ - ผู้ลงผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการและผู้อนุมัติผลตรวจ
คำถามที่พบบ่อย (FAQ) เกี่ยวกับการตรวจเภสัชพันธุศาสตร์
การตรวจเภสัชพันธุศาสตร์ คืออะไร
เป็นการนำข้อมูลทางพันธุกรรม มาใช้ในการทำนายโอกาสการเกิดอาการแพ้ยาที่รุนแรง เป็นการประเมินก่อน ใช้ยาว่าผู้ป่วยมีโอกาสมากน้อยเพียงใดที่จะเกิดการแพ้ยา ทำให้แพทย์ผู้รักษาสามารถเลือกใช้ยาที่เหมาะสมกับ ผู้ป่วยได้ ทำให้ผู้ป่วยปลอดภัยจากการแพ้ยา และลดค่าใช้จ่ายในภาพรวมอีกด้วย
เมื่อไรที่ควรได้รับการตรวจเภสัชพันธุศาสตร์
เมื่อผู้ป่วยเข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาลด้วยโรคต่อไปนี้ เช่น
1. ภาวะกรดยูริกในเลือดสูง หรือ โรคเก๊าต์ ยาที่ใช้ในการรักษาจะเป็นยา Allopurinol
2. อาการปวดเส้นประสาทใบหน้า และ อาการชัก ยาที่ใช้ในการรักษาจะเป็นยา Carbamazepine
3. กลุ่มผู้ติดเชื้อเอชไอวี ยาที่ใช้ในการรักษาจะเป็นยา Abacavir
4. โรควัณโรค ยาที่ใช้ในการรักษาจะเป็นยา Isoniazid
อย่างไรก็ตามยาทั้งสามชนิดนี้ยังเป็นยาที่ก่อให้เกิดอาการไม่พึงประสงค์ทางผิวหนังได้ ซึ่งอาการดังกล่าวมี ทั้งชนิดไม่รุนแรง เช่น maculopapular eruption (MPE) และชนิดที่รุนแรง (severe cutaneous adverse reactions; SCARs) จากการใช้ยา Allopurinol, Carbamazepine และ Abacavir ส่วนยา Isoniazid หากผู้ป่วยไม่ได้รับการตรวจเภสัชพุนธุศาสตร์เพื่อพิจารณายาในขนาดที่เหมาะสม อาจส่งผลให้ เกิดภาวะตับอักเสบได้ ดังนั้นผู้ป่วยที่ต้องเริ่มใช้ยา Allopurinol, Carbamazepine, Abacavir และ Isoniazid จะต้องทำการตรวจตรวจเภสัชพันธุศาสตร์ เพื่อหลีกเลี่ยงเหตุการณ์ไม่พึงประสงค์จากการใช้ยา และกำหนดขนาดการใช้ยาให้เหมาะสม
ผู้ป่วยต้องเตรียมตัวอย่างไรก่อนการเก็บตัวอย่างหรือไม่
การตรวจนี้เป็นการตรวจทางพันธุกรรม ผู้ป่วยไม่ต้องเตรียมตัวเป็นพิเศษ (ไม่ต้องอดอาหารหรือน้ำ) เก็บทุก อย่างได้ทุกเมื่อ
เมื่อผลการตรวจเป็นบวก หมายความว่าอย่างไร
ผู้ป่วยอาจมีความเสี่ยงต่อการแพ้ยา ซึ่งอาจเกิดอาการไม่พึงประสงค์ทางผิวหนัง ได้แก่ SJS/TEN, DRESS และ MPE โดยจะมีอาการที่สามารถสังเกตได้ดังต่อไปนี้ 1. Stevens Johnson Syndrome (SJS)
อาการ : เกิดผื่นแพ้ที่ผิวหนัง คือ ผิวหนังตายและลอกทั้งตัวนอกจากนั้นยังเกิดผื่นแพ้ยาที่เยื่อบุทั่วร่างกาย เช่น ในปาก หลอดอาหาร ลำคอ หลอดลม กล่องเสียง ช่องคลอด รูปัสสาวะ และทวารหนัก 2. Toxic Epidermal Necrolysis (TEN)
อาการ : เกิดตุ่มพุพองที่ผิวหนัง อาจดูคล้ายแผลพุพอง คล้ายแผลไฟไหม้ น้ำร้อนลวก หรือ แผลถูกสารเคมี หรือ ผื่นที่เยื่อบุตา อาจดูคล้ายอาการเยื่อบุตาอักเสบ หรือ ผื่นในปาก อาจดูคล้ายแผลร้อนใน (แผลแอฟทัส) แผลเริมที่เกิดในเยื่อบุปาก 3. Drug rash eosinophilia and systemic (DRESS)
อาการ : ผื่นแดงราบหรือนูน ตุ่มน้ำหรือตุ่มหนอง ผิวหนังบวมบริเวณใบหน้าหรือแขนขา มีไข้สูง ต่อมน้ำเหลือง โต การอักเสบของอวัยวะต่าง ๆ ภายในร่างกาย ภาวะตับวาย และไตวาย 4. Maculopapular eruption (MPE)
อาการ : ผื่นแดงแบนราบ และผื่นนูนเล็กน้อยกระจายทั่วร่างกาย คันเล็กน้อย มีไข้ต่ำ ๆ ไอ น้ำเหลืองโต มีแผล ในปาก
อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่มีผลการตรวจพบยีนที่มีความเสี่ยงต่อการแพ้ยา เมื่อรับประทานยาดังกล่าวอาจไม่มีการ แพ้ยาเกิดขึ้นได้เช่นกัน
เมื่อผลการตรวจยีนแพ้ยาเป็นลบ หมายความว่าอย่างไร
หากผลการตรวจระบุว่า ไม่พบยีนที่เกี่ยวข้องกับการแพ้ยา ผู้ป่วยสามารถรับประทานยา Allopurinol, Carbamazepine, Abacavir และ Isoniazid ต่อไปได้ โดยที่ยังคงต้องติดตามอาการแพ้ยาอยู่เช่นเดิม หากมีอาการหรือสงสัยได้ว่าจะมีอาการแพ้ยาเกิดขึ้นหลังจากใช้ยาดังกล่าว ให้ผู้ป่วยหยุดยาและกลับมาพบ แพทย์ทันทีเพื่อเข้ารับการประเมินอาการแพ้ยาและการรักษาที่เหมาะสม
