โรคสมองเสื่อมชนิด ติดต่อได้ : ปฐมบทจาก คูรู วัวบ้า มาถึงอัลไซเมอร์
หมอดื้อ ไทยรัฐ
โรคสมองเสื่อมจัดเป็นโรคที่มีการอักเสบในสมองและการอักเสบนอกสมองเป็นตัวจุดประกายและทำให้โรคพัฒนาไปเร็วขึ้น ดังนั้นจัดเป็นสมองอักเสบชนิดหนึ่งที่ไม่มีเซลล์อักเสบแทรกตัวให้เห็น (neuroinflammatory disease) และไม่ถือว่าเป็นความเสื่อมเฉยๆแบบดั้งเดิม (neurodegenerative disease) ทั้งนี้ด้วยมีความไม่สมดุลระหว่าง ปริมาณและรูปแบบของโปรตีน (proteostasis) ทำให้เกิดโรคสมองเสื่อม (Neuroproteinopathy)
หมอดื้อได้มีโอกาสเรียนกับผู้ที่ทำเรื่องนี้คือศาสตราจารย์ นพ.ริชาร์ด จอห์นสัน (Richard T Johnson) และยังได้พบกับเพื่อนสนิทท่าน ดร.คาร์ลีตัน การซ์ดูเซก (Carleton Gajdusek) ที่ได้รับรางวัลโนเบล จากการค้นพบโรคคูรู (Kuru) และพิสูจน์ว่าสามารถ ติดต่อได้ในลิง
คูรู เป็นชื่อโรค และตามภาษาพื้นเมืองของชนเผ่าโฟร์ ปาปัวนิวกินี หมายถึงอาการสั่นสะท้านจากไข้หรือหนาวซึ่งสะท้อนให้เห็นถึงอาการของผู้ป่วยที่มีอาการสั่นกระตุกเกร็ง การทรงตัวผิดปกติ ไม่สามารถก้าวเดินด้วยตัวเอง ได้จนกระทั่งในที่สุดนอนติดเตียงและมีอาการควบคุมอารมณ์ไม่ได้ เช่น หัวเราะหยุดไม่ได้ (pseudubulbar palsy) และมีบันทึกก่อนหน้านี้ตั้งแต่ประมาณปี 1900 ในพื้นที่ต่างๆที่อยู่ไม่ห่างไกลกันนัก จนกระทั่งมากระจุกตัวอยู่ในพื้นที่ดังกล่าว
จากรายงานของ ดร.Gajdusek และ Zigas ในปี 1957 เป็นการค้นพบที่สำคัญและพิสูจน์ในระยะต่อมาว่าสามารถติดต่อได้ ทั้งนี้ เนื่องด้วยจากประเพณีของการกินศพแทบทุกส่วนยกเว้นถุงน้ำดี (นัยว่ามีรสชาติขมเกินไป) ของญาติมิตรที่เสียชีวิต (Endocannibalism) ซึ่งแตกต่างจากการกินศพของศัตรู (exocannibalism)
ทั้งนี้ ผู้หญิงและเด็กจะเป็นผู้ปฏิบัติการโดยการตัดมือและเท้าออก หลังจากนั้นจะทำการเลาะเปิดกล้ามเนื้อ และต่อมาทำการเปิดกะโหลกเพื่อเก็บเนื้อสมอง ดังนั้น เนื้อ เครื่องในและสมองจะถูกเก็บกินหมด รวมกระทั่งถึงไขกระดูกจะถูกดูดออกมากิน ส่วนตัวกระดูกนั้นบางครั้งเอามาป่น และต้มกินกับผัก
มีการพยายามสืบสวนสอบสวนหาสาเหตุการเกิดโรคตั้งแต่ปี 1951 และในท้ายสุด ดร. Gajdusek สรุปว่าการติดเชื้อสามารถผ่านได้จากการที่เนื้อสมองปะปนเข้าทางเยื่อบุตา ผิวหนังที่มีแผลและการกิน และปรากฏในบทหนึ่งของตำราไวรัสวิทยาที่ดร.Gajdusek เขียนเกี่ยวกับเรื่องคูรูในเวลาต่อมา
ในระยะแรกนั้นคณะผู้ทำงานทั้งหมดยังคงเชื่อว่าเกิดขึ้นจากไวรัสที่ก่อให้เกิดโรคช้าๆ (slow virus) แต่น่าประหลาดตรงที่ว่าเมื่อตรวจสมองจะพบว่ามีช่อง (vacuole) ในเซลล์สมองเหมือนกับที่พบในแกะ ที่มีอาการคล้ายคลึงกันคือมีอาการคัน สั่น และมีอาการทางสมอง เรียกว่า โรค scrapie และไม่ได้มีลักษณะของการอักเสบที่มีเซลล์อักเสบแทรกเข้าไปในเนื้อสมองเหมือนกับที่เจอในโรคสมองอักเสบทั่วไป นอกจากนั้นมีลักษณะอื่นๆที่เรียกว่าเป็นการกระจุกตัวของโปรตีนอมิลอยด์ ร่วมกับความเปลี่ยนแปลงอื่นๆของเซลล์สมองและเซลล์ประกอบอื่นๆ
การที่เรียกว่าเป็น slow virus เนื่องจากจะมีระยะเวลาก่อนที่จะเกิดโรคเป็นปีอาจจะยาวนานตั้งแต่ 3 ปี ถึง 6 ปี ไปจนกระทั่ง 10 ถึง 14 ปี และเมื่อเกิดโรคแล้วกว่าจะเสียชีวิตก็เป็นเดือนถึงเป็นปี
การทดลองต่อมาพิสูจน์ว่าเนื้อสมองจากคนป่วยที่เป็นโรคสามารถถ่ายทอดไปยังสัตว์ในตระกูลลิงและยังรวมไปถึงแพะ หนู กินนีพิค เกอร์เบิล แฮมสเตอร์ เฟอเร็ท มิ้งค์ โดยที่มีระยะฟักตัวต่างๆกัน ทำให้ ดร.Gajdusek ได้รับรางวัลโนเบลในปี 1976
ในระยะต้นมีการเปรียบเทียบโรคคูรูกับโรคทางสมองที่ค่อยๆเป็นทีละน้อยที่เรียกว่า CJD (Creutzfeldt-Jakob disease) แต่อาการไม่เหมือนกันนัก โดยที่คูรูอาการเด่นเป็นเรื่องของการเคลื่อนไหว ทรงตัว แต่ใน CJD เป็นเรื่องความจำผิดปกติก่อน แต่ในที่สุดก็มีความเชื่อมโยงกับ CJD ที่เกิดจากกรรมพันธุ์ โดยมีรหัสพันธุกรรมที่ควบคุมการสร้างโปรตีนพรีออน (prion) แปรเปลี่ยนไป และนอกจากนั้นอาการและอาการแสดง ความเร็วช้าของการดำเนินโรค ยังถูกควบคุมด้วยรหัสพันธุกรรมในตำแหน่งจำเพาะที่ 129 (codon 129) และด้วยชนิดของโปรตีน (prion strain) อีกด้วย
ในปี 1997 ดร.Stanley Prusiner ได้รับรางวัลโนเบลจากการที่พิสูจน์ว่าโรคทั้งหลายที่ได้กล่าวไปทั้งหมดเกิดขึ้นจากโปรตีนที่ติดต่อได้เรียกว่า Prion โดยมาจากคำว่า PRotein และ infectION และเป็นรูปแบบของโปรตีนที่มีเกลียวผิดปกติหรือ misfolded protein และสามารถทนต่อการทำลายได้ทุกชนิดไม่ว่าจะด้วยสารเคมี ความร้อนที่ใช้กันอยู่ในปัจจุบัน ยกเว้นแต่การให้ความร้อนสูงในแรงอัดมากขึ้น จะทำให้ความสามารถในการติดต่อลดลง โรคโปรตีนบิดเกลียวนี้เป็นแกนกลางในการอธิบายการเกิดโรคสมองเสื่อมทุกชนิดตั้งแต่อัลไซเมอร์ พาร์กินสัน และแม้แต่โรคไขสันหลังฝ่อ (ALS หรือ motor neuron disease)
จากปฐมบทของคูรู ในเวลาต่อมาทำให้สามารถเชื่อมโยงกันได้อย่างชัดเจนกับโรค CJD ทั้งชนิดที่เกิดแบบกรรมพันธุ์และแบบที่เกิดขึ้นเอง (sporadic) และพ้องกับโรคที่เกิดในแกะ ลา กวาง จนกระทั่งเมื่อเกิดระบาดสะท้านโลก นั่นก็คือโรควัวบ้า ในประเทศอังกฤษ โดยเริ่มตั้งแต่ปี 1986 และอีก 10 ปีต่อมาคือในปี 1996 จึงเกิดโรควัวบ้าในคน ที่เรียกว่า variant CJD ที่ติดต่อโดยการกินเนื้อที่ปนเปื้อนด้วยเศษของเส้นประสาทหรือการกินเนื้อบด ไส้กรอก ที่ทำจากส่วนต่างๆ รวมกระทั่งถึงอวัยวะภายในที่มีใยเส้นประสาทปนอยู่
การเกิดวัวบ้าในวัวนั้นอธิบายจากการที่เอาเนื้อของแกะและกระดูกมาบดป่น โดยการให้ความร้อนแต่เนื่องจากต้องการประหยัดจึงลดความร้อนลงและเอามาให้วัวกิน โดยปกติโรคพรีออนจะไม่สามารถติดต่อผ่านสิ่งมีชีวิต จากตระกูลหนึ่งไปยังอีกตระกูล เนื่องจากมีมาตร- การป้องกันธรรมชาติ (species barrier) แต่ถ้าเมื่อใดที่โปรตีนติดเชื้อมีปริมาณสูงก็จะสามารถทำลายปราการป้องกันนี้ได้
ความเหมือนของโรควัวบ้าที่เกิดในวัวและเกิดในคนอยู่ที่เกิดจากการกินเหมือนกับในโรคคูรู และดังนั้นทำให้มีกระบวนการเกิดโรคร่วม กระทั่งถึงความเปลี่ยนแปลงในเนื้อสมองมีความคล้ายคลึงกันหลายประการ และการกระจุกตัวของโปรตีนติดเชื้อนี้ในโรควัวบ้าในคน สามารถตรวจพบได้ที่ต่อมทอนซิล กระทั่งถึงที่ไส้ติ่งซึ่งเป็นทางผ่านของโปรตีนติดเชื้อนี้จากการกินเข้าไปและเข้าไปสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อที่สร้างภูมิคุ้มกันในระบบทางเดินอาหาร จากนั้นส่งต่อไปยังเส้นประสาทและเข้าไปยังสมอง ซึ่งก็จะมีการกระจายตัวไปตามใยประสาทไปสู่ส่วนต่างๆของสมอง และทำให้มีอาการผิดปกติ ขึ้นอยู่กับว่าสมองส่วนใดเริ่มมีการถูกทำลายก่อนหลังตามลำดับ
จากความสามารถในการติดต่อนี่เองทำให้เนื้อเยื่อของระบบประสาทแม้กระทั่งเยื่อหุ้มสมอง เมื่อนำมาใช้เป็นส่วนของการรักษาโรคกลับทำให้คนที่ได้รับกลายเป็นโรค CJD
และที่อาจจะทำให้ต้องเกิดความตระหนักไปมากกว่านั้นก็คือ การปะปนปนเปื้อนเครื่องมือผ่าตัดด้วยเนื้อเยื่อสมอง หรือใช้เยื่อหุ้มสมองที่มีโปรตีนบิดเกลียวอมิลอยด์ ในโรคอัลไซเมอร์ก็ทำให้ผู้รับเกิดโรคเช่นกัน โดยที่มีการสะสมตัวของโปรตีนนี้ที่ผนังของเส้นเลือดและทำให้เส้นเลือดบางและเกิดแตกเป็นกระจุก หรือตกเลือดเป็นก้อนใหญ่
ที่หมอดื้อจะสรุปในบทนี้ก็คือโรคต่างๆของสมองหลายโรคด้วยกัน มีชื่อต่างๆกันแต่มีรากฐานเหมือนกันจากโปรตีนบิดเกลียว และสามารถถ่ายทอดติดต่อได้
อย่างไรก็ตาม ความสำคัญของการติดต่อจากเครื่องมือผ่าตัด ถึงแม้ว่าจะเกิดขึ้นได้จริง แต่โอกาสที่จะเกิดขึ้นน่าจะน้อยมาก โดยที่ในปัจจุบันมีความพยายามที่จะขจัดการปนเปื้อนออกให้ได้มากที่สุด
ในกรณีถ้าเป็นโรค CJD หรือวัวบ้า การที่จะนำอวัยวะหรือเนื้อเยื่อมาปลูกถ่ายให้ผู้อื่นคงจะระวังป้องกันได้ แต่ในกรณีที่เป็นโรคสมองเสื่อมธรรมดา ซึ่งถ้าอาการอาจจะไม่มากนัก ก็อาจจะมีความยากลำบากในการเลือกผู้ให้อวัยวะ
ดังนั้นการผ่าตัดอะไรต่างๆที่ไม่มีความจำเป็นที่เกี่ยวข้องกับสมองและกระดูกสันหลังอาจจะต้องพิจารณาให้ดีแม้ว่าโอกาสจะน้อยยิ่งกว่าน้อยก็ตาม...ด้วยความเป็นห่วงนะครับ.
