ข้อมูลบริการสุขภาพ

โรคปอมเป (Pompe) 

โรคปอมเป (Pompe) เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ย่อยสลายสารโมเลกุลใหญ่ที่เรียกว่า ไกลโคเจน โดยทั่วโลกมีอุบัติการณ์การเกิดโรคสูงถึง 1 คนต่อประชากร 40,000  ราย แบ่งเป็น 2 ชนิด ตามความรุนแรง และวัยที่เริ่มมีอาการ โดยชนิดที่หนึ่งผู้ป่วยเริ่มเป็นในวัยทารก (Infantile Type) เป็นชนิดที่มีความรุนแรงของโรคมาก ผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการตั้งแต่แรกเกิดถึง 6 เดือนแรก และส่วนใหญ่จะเสียชีวิตภายใน 1 ปีแรก หากไม่ได้รับการรักษา ชนิดที่สองคือเริ่มเป็นในวัยเด็กจนถึงผู้ใหญ่ (Late - Onset Type) เป็นชนิดที่ความรุนแรงน้อยลง เนื่องจากเอนไซม์เหลืออยู่ในตัวผู้ป่วย ชนิดนี้จะเริ่มมีอาการหลังอายุ 1 ปี จนถึงวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยอาจมีชีวิตจนถึงวัยกลางคนได้ แม้ว่าในปัจจุบันการรักษาผู้ป่วยโรคปอมเปทำได้โดยการให้เอนไซม์ทดแทนทางหลอดเลือดดำทุก 2 สัปดาห์ แต่ทว่าข้อจำกัดด้านการวินิจฉัย การเข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพ รวมทั้งการรับรู้เกี่ยวกับการมีอยู่ของโรคยังมีข้อจำกัด  ร่วมเป็นส่วนหนึ่งในการผลักดันให้โรคหายากเป็นที่รู้จักในวงกว้างมากขึ้น ให้ทุกชีวิตอันมีค่าเข้าถึงการรักษาอย่างเท่าเทียม

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคปอมเป

สามารถคลิกลิงก์ https://qrco.de/bcuJRZ หรือสแกน QR Code  เพื่อดาวน์โหลดหนังสือเล่มนี้ได้

ติดตามข่าวสารเพิ่มเติมของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ได้ที่ www.facebook.com/geneticLSDfoundationThailand/