ข้อมูลบริการสุขภาพ

 

- ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์

 

 

นักวิจัยเจ้าของรางวัลนักวิจัยดีเด่นแห่งชาติ จากสำนักงานคณะกรรมการวิจัยแห่งชาติ นักวิทยาศาสตร์ดีเด่น และกุมารแพทย์ดีเด่นจากราชวิทยาลัยกุมารแพทย์แห่งประเทศไทย ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคพันธุกรรม คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย บอกว่า คำตอบของเรื่องนี้อธิบายได้ว่า "ส่วนหนึ่งเป็นเพราะปัจจัยภายในตัวของแต่ละบุคคล นั่นคือความแตกต่างหลากหลายในระดับยีนหรือสารพันธุกรรม เมื่อพันธุกรรมของแต่ละคนต่างกัน ทำให้มีการตอบสนองต่อการจู่โจมของเชื้อโรคหรือไวรัสมากน้อยไม่เท่ากัน"

 

 

ในธรรมชาติ สิ่งมีชีวิตสปีซีส์ต่างๆ ไม่ว่าจะเป็นมนุษย์ หมู หมา กา ไก่ รวมไปถึงไวรัส ล้วนแล้วแต่ต้อง "พยายามอยู่รอด" โดยวิธีการที่ใช้คือ ทำให้แต่ละคนหรือแต่ละตัวมีความหลากหลายของสารพันธุกรรม เมื่อมีสิ่งมีชีวิตอื่นมาจู่โจมหรือสิ่งแวดล้อมเปลี่ยนแปลงไป ความแตกต่างของแต่ละคนนี้ จะทำให้บางคนสามารถปรับตัวให้รอดพ้นจากการจู่โจมหรือเปลี่ยนแปลงได้ เช่น เชื้อโควิด-19 เชื้อไวรัส HIV ที่จู่โจมมวลมนุษยชาติในขณะนี้ ต่อให้มีเชื้อโควิด-19 แพร่กระจายได้ง่ายกว่านี้ มนุษย์ก็ไม่สูญพันธุ์เพราะ ความหลากหลายของสารพันธุกรรมจะทำให้คนบางคน แม้จะได้รับเชื้อก็จะไม่ติดเชื้อ บางคนติดเชื้อได้ก็จะไม่เกิดอาการรุนแรง เป็นต้น เช่นเดียวกับการตอบสนองต่อวัคซีน บางคนฉีดวัคซีนแล้วไม่มีผลข้างเคียงใดๆ แต่บางคนมีผลข้างเคียงรุนแรงเหล่านี้ล้วนมีส่วนมาจากความแตกต่างหลากหลายของสารพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิตนั่นเอง

 

 

ย้อนกลับไปในปี 2533 ที่เป็นปีเริ่มต้นโครงการวิทยาศาสตร์ที่ยิ่งใหญ่มากที่สุดของโลกในขณะนั้นของสหรัฐอเมริกา ที่มีชื่อว่า "โครงการจีโนมมนุษย์" (Human Genome Project) โดยคำว่า "จีโนม" หมายถึงสารพันธุกรรมทั้งหมดที่อยู่ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตนั้นๆ โดยโครงการดังกล่าวมีความพยายามจะหาลำดับเบสทั้ง 3,000 ล้านเบสของมนุษย์ ด้วยงบประมาณกว่า 3 พันล้านดอลลาร์สหรัฐฯ และสำเร็จลงในปี 2546 ซึ่งพบว่าในมนุษย์จะมียีนรวมกันทั้งสิ้นประมาณ 20,000 ยีน และประมาณการได้ว่าสารพันธุกรรมหนึ่งชุดจะมีข้อมูลลำดับเบสถึง 3,000 ล้านเบส หรือ 3,000 ล้านนิวคลีโอไทด์ (หน่วยย่อยของ DNA) ซึ่งเปรียบเสมือนตัวอักษรที่เรียงเป็นหนังสือเรื่องเดอะลอร์ดออฟเดอะริงส์ (The Lord of the Rings) เล่มใหญ่ๆ กว่า 30 เล่ม ที่ยากหากจะอ่านได้หมด โดยในแต่ละตัวอักษรของแต่ละคนจะมีข้อมูลที่ส่วนใหญ่เหมือนกันกว่า 99.9 และส่วนน้อยมากที่แตกต่างกัน ความชับซ้อนของสารพันธุกรรมนี้เอง ทำให้ยากต่อการวิเคราะห์ว่าตำแหน่งใดหรือตรงส่วนใดของสารพันธุกรรมทำหน้าที่อะไรบ้างในสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ

 

 

ศ.นพ.วรศักดิ์ เล่าว่า ย้อนไปราว 20 กว่าปีก่อน ทารกรายหนึ่งถูกส่งตัวมาที่โรงพยาบาลอย่างเร่งด่วน ด้วยอาการโคม่า ไม่รู้สึกตัวและใกล้จะเสียชีวิต ในฐานะกุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคพันธุกรรมในเวลานั้น ตรวจพบภาวะเลือดเป็นกรด และนำไปสู่การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่หายากชนิดหนึ่ง เมื่อพบสาเหตุของโรค เด็กทารกคนนั้นก็ได้รับการรักษาที่ตรงเหตุ จนอาการดีขึ้นเรื่อยๆ ปัจจุบันเรียนจบปริญญาตรีแล้วและอีกหนึ่งความภาคภูมิใจของทีมวิจัยจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย คือการค้นพบยีนก่อโรคใหม่ในมนุษย์เป็นครั้งแรกของโลก เช่น ยีน SATB2 ก่อโรคพัฒนาการล่าช้า (Glass Syndrome), ยิ่น MBTPS2 ก่อโรคกระดูกเปราะ, ยีน KIF6 ก่อโรคสติปัญญาบกพร่องและการพบยีน YEATS2 ก่อโรคลมชักและมีอสั่น ที่ทีมใช้เวลาถึง 14 ปี ในการตรวจวินิจฉัยหายีนที่ผิดปกตินี้

 

 

 

 

 

ยกตัวอย่างกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก ทีมวิจัย ศ.นพ.วรศักดิ์ ร่วมกับแพทย์และนักวิทยาศาสตร์อีกกว่า 10 สถาบันทั่วประเทศได้เริ่มเก็บข้อมูลยีนคนไทยจำนวน 1,092 รายแล้ว โดยจัดเก็บในฐานข้อมูลที่เรียกว่า The Thai Reference Exome (T-REX/ ซึ่งถือเป็นฐานข้อมูลเก็บรหัสพันธุกรรมคนไทยในระดับละเอียดเช่นนี้เป็นครั้งแรก เรียกว่าเป็นเครื่องมือและวัตถุดิบข้อมูลสำคัญที่สามารถนำเข้ามาประยุกต์ใช้ประโยชน์ด้านการแพทย์ในอนาคต รวมถึงสถิติบ่งชี้ถึงลักษณะทางยีนหรือพันธุกรรมคนไทยที่น่สนใจ อันจะเป็นประโยชน์กับบุคลากรเชี่ยวชาญด้านเวชพันธุศาสตร์ การพัฒนางานวิจัยและนวัตกรรม ตลอดจนโอกาสพัฒนาการวินิจฉัยโรคด้วยเทคโนโลยีจีโนม สำหรับช่วยตรวจพบสาเหตุของโรคที่แม่นยำทำให้ผู้ปวยมีคุณภาพชีวิตดีขึ้นจากเทคโนโลยีใหม่ๆ ในการดัดแปลงยีน หรือพัฒนาแนวทางการรักษาลงลึกไปถึงต้นน้ำ

 

ในสถานการณ์การแพร่ระบาดของเชื้อโควิด-19 ที่ทำให้ทั่วโลกปั่นป่วนกับการจัดหายา วัคชีนป้องกันและรักษาโรค หรือเผชิญกับเศรษฐกิจชะงักในขณะนี้ นักวิทยาศาสตร์ทีมวิจัยจีโนมิกส์ของจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัยเอง  ก็ได้ร่วมกับกลุ่มนักวิจัยไทยและทีมนานาชาติ ทำการศึกษาปัจจัยพันธุกรรมของคนไทยที่ส่งผลต่ออาการความรุนแรงของเชื้อโควิด-19 รวมถึงศึกษาว่ามีปัจจัยทางพันธุกรรมใดที่ส่งผลให้บุคคลเกิดอาการข้างเคียงที่ร้ายแรงจากการรับวัคซีนด้วยเช่นกัน

 

 

ศ.นพ.วรศักดิ์ ยีนยันว่าเทคโนโสยีอณูพันธุศาสตร์และจิโนมิกส์เข้ามามีบทบาทอย่างมากในสถานการณ์ระบาดของเชื้อโควิด-19 เพราะเพียงไม่นานหลังพบการแพร่ระบาด นักวิทยาศาสตร์ ก็สามารถอ่านลำดับพันธุกรรมของเชื้อโควิด-19 และเร่งพัฒนาวัคซีนจนสำเร็จได้ในเวลาไม่นาน ทั้งยังสามารถวิเคราะห์ความรุนแรงของอาการผู้ติดเชื้อได้อีกด้วย

 

จากข่าวที่เรามักได้ยินเป็นประจำถึงผลข้างเคียงของวัคซีน เช่น วัคซีน ก. มีความเสี่ยงต่อภาวะกล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ หรือวัคซีน ข. ก็มีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะเกล็ดเลือดต่ำและเลือดไม่แข็งตัว แม้ว่ารายงานวิจัยจะพบโอกาสเกิดผลข้างเคียงมีเพียง 0.01% แต่ก็ทำให้เรากังวลว่าจะเป็น 1 ใน 10,000 ของประชากรหรือไม่ เพราะฉะนั้น ถ้าในอนาคตมีการตรวจยีนหรือถอดรหัสพันธุกรรม อาจทำให้เรารู้ว่าคนไหนมียีนที่เป็นปัจจัยเสี่ยงที่จะให้เกิดผลข้างเคียงใดหรือไม่

 

 

 

 

โดยมีเป้าหมายสำคัญเพื่อปรับเปลี่ยนระบบบริการทางการแพทย์ของประเาศให้เกิดมาตรฐานใหม่ที่ดียิ่งขึ้นกว่าเดิม ประชาชนสามารถเข้าถึงการแพทย์แม่นยำได้มากขึ้น ลดความเสี่ยง และลดค่าใช้จ่ายโดยมีการดำเนินงานแบ่งเป็น 2 ส่วน คือ

 

1. การจัดสรรทุนเพื่อการวิจัยในอาสาสมัครชาวไทยจำนวน 50,000 ราย ที่เป็นผู้ป่วยใน 5 กลุ่มโรค ได้แก่ โรคมะเร็ง โรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยและโรคหายาก โรคติดเชื้อ โรคไม่ติดต่อ และผู้ป่วยแพ้ยา (เภสัชพันธุศาสตร์) เพื่อนำไปสู่การวินิจฉัยและวางแนวทางการรักษาโรคเฉพาะบุคคลได้อย่างแม่นยำขึ้น รวมทั้งพัฒนาต่อยอดไปสู่การพัฒนาชุดตรวจ การพัฒนายาใหม่ การทำนายความเสี่ยงของการเกิดโรค เป็นต้น

 

2. การจัดสรรทุนเพื่อการพัฒนาโครงสร้างพื้นฐานรองรับการวิจัย ได้แก่ การจัดตั้งศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์ (Whole Genome Sequencing Center) เพื่อดำเนินการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม, ศูนย์สกัดสารพันธุกรรม (National Bio Resource Center) เพื่อทำการสกัดสารพันธุกรรม ให้เป็นมาตรฐานเดียวกันทั่วประเทศ, และการพัฒนาโครงสร้างพื้นฐานด้านสารสนเทศเพื่อการจัดการและการวิเคราะห์ข้อมูลจีโนม (National Data Bank)

 

 

 

ㆍสัมภาษณ์ ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์, ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะด้านทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, สัมภาษณ์โดย ศุภทิต สนธินุช และละอองดาว เทียนแก้ว. อาคารสุขภาพแห่งชาติ (zoom meeting), 20 กันยายน 2564

ㆍ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย. ถอดรหัสยีนก่อนรักษาเยียวยาถูกจุด จุฬาฯ นำการแพทย์จีโนมิกส์วินิจฉัยโรคพันธุกรรมหายากในประเทศไทย (ออนไลน์) 2021, แหล่งที่มา   (22 กันยายน 2564)

ㆍ Vorasuk Shotelersuk. (2021). The Thai reference exome (T-REx) variant database. Retrived September 8, 2021, from onlinelibrary.wiley.com

ㆍMatt Ridley, ถอรหัสโนมมนุษย์ Genome : The Autobiograghy of a Species in 23 Chapters, แปลโดย ปณต ไกรโรจนานันท์ (กรุงเทพมหานคร: สำนักพิมพ์สารคดี, 2552, หน้า 3

ㆍจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย. Bioinformatics คืออะไร? [ออนไลน์] แหล่งที่มา 

ㆍสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข. แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand) w.ศ.2563-2567. (2562)

ㆍ ภาพจาก https://pixabay.com/th และ https://th.pngtree.com

 

 

ข้อมูลจาก
ความแตกต่างทางพันธุกรรมสู่การแพทย์จีโนมิกส์ ถอดรหัสพันธุกรรมรักษาตรงเหตุ
วารสาร GENOMICS Thailand
สถาบันวิจัยสาธารณสุข