การตรวจดีเอ็นเอมะเร็งในกระแสเลือด หรือดีเอ็นเอมะเร็งที่แยกออกจากเซลล์ (ctDNA) เป็นการตรวจหาการมีอยู่ของ ctDNA ในเลือด วิธีการดังกล่าวนี้บางครั้งเรียกว่าการตรวจวินิจฉัยจากตัวอย่างของเหลว (Liquid Biopsy) เนื่องจากใช้เพียงการเก็บตัวอย่างเลือด แทนที่จะเป็นเนื้อเยื่อมะเร็ง ในทางทฤษฎี เซลล์ทุกเซลล์ปล่อยดีเอ็นเอที่แยกออกจากเซลล์สู่กระแสเลือด รวมถึงเซลล์มะเร็ง ในแง่นี้ได้มีการนำความสามารถในการจำแนกและหาลำดับเพื่อตรวจหา ctDNA มาประยุกต์ใช้ด้วยวัตถุประสงค์หลายประการ รวมถึงการระบุลักษณะการกลายพันธุ์ของเซลล์มะเร็ง การติดตามการตอบสนองต่อการรักษา และโดยเฉพาะการตรวจหามะเร็งตั้งแต่ระยะเริ่มต้นในบุคคลที่ไม่แสดงอาการมีการตรวจคัดกรองมะเร็งระยะเริ่มต้นด้วยการตรวจวินิจฉัยจากตัวอย่างของเหลวอยู่หลากหลายวิธีในทั่วโลก โดยแต่ละวิธีใช้ลักษณะเด่นของ ctDNA ที่แตกต่างกัน โดยรวมแล้วการตรวจเหล่านี้สามารถตรวจพบมะเร็งหลายชนิดได้พร้อมกัน (ตั้งแต่ 8 ถึง 50 ชนิด) โดยมีค่าความจำเพาะสูงกว่า 95% และค่าความไวหลากหลายระดับตั้งแต่ 44% ไปจนถึง 98% ขึ้นอยู่กับชนิดของมะเร็งและระยะของโรค อย่างไรก็ดี ไม่มีการศึกษาใดในด้านนี้ที่ออกแบบสำหรับภูมิทัศน์ในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้
ยีน โซลูชันส์ (Gene Solutions) ซึ่งก่อตั้งขึ้นในเวียดนาม ได้พัฒนาการตรวจด้วยวิธีตรวจวินิจฉัยจากตัวอย่างของเหลวแบบหลายวิธีร่วมกัน ชื่อว่าการตรวจคัดกรองหามะเร็งด้วยเมทิเลชัน (methylation) และขนาด (Screening for the Presence Of Tumor by Methylation And Size) หรือสป็อต-แมส (SPOT-MAS) สำหรับการตรวจหามะเร็งที่พบบ่อยที่สุด 5 ชนิด (มะเร็งตับ มะเร็งเต้านม มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก มะเร็งกระเพาะอาหาร และมะเร็งปอด)
ในเดือนเมษายน 2565 มีการทดสอบเชิงวิเคราะห์รายการแรกสำหรับการตรวจสป็อต-แมส กับผู้ป่วย 285 คน และบุคคลที่มีสุขภาพแข็งแรง 222 คน โดยการทดสอบนี้ได้พิสูจน์ยืนยันความสามารถของสป็อต-แมส ในการตรวจพบผู้ป่วยมะเร็ง โดยมีค่าความไว 73.9% และค่าความจำเพาะ 95.9% (**)
หลังจากนั้น ได้มีการศึกษาเพื่อการทดสอบเชิงคลินิกรายการที่สองเพื่อประเมินความเป็นไปได้และสมรรถนะของสป็อต-แมส ในบริบทการทดลองทางคลินิกแบบพหุสถาบัน โดยยีน โซลูชันส์ ได้ดำเนินการศึกษาตามรุ่นตามแผน (prospective cohort study) ชื่อว่า K-DETEK ที่โรงพยาบาลใหญ่ 13 แห่ง และสถาบันวิจัยหนึ่งแห่งในเวียดนาม
การวิเคราะห์ระหว่างการดำเนินการกับผู้เข้าร่วมการศึกษาที่มีคุณสมบัติเข้าข่ายและไม่แสดงอาการ 2,795 คน (6 เดือนนับจากการเริ่มต้น) ได้แสดงความเป็นไปได้ของสป็อต-แมส สำหรับการตรวจตัวอย่างที่เก็บจากสถานดำเนินการเชิงคลินิกหลายแห่ง และได้พิสูจน์ยืนยันความสามารถของวิธีดังกล่าวนี้ในการตรวจพบมะเร็งในผู้เข้าร่วมที่มีสุขภาพแข็งแรงตั้งแต่ระยะเริ่มต้น รายงานได้ตรวจพบ 13 ราย (0.47%) ที่มีสัญญาณ ctDNA และแสดงค่าทำนายผลบวก 60% โดยมีความแม่นยำ 83.3% ในการตรวจหาตำแหน่งมะเร็ง
นักวิจัยยังได้นำเสนอรายงานกรณีที่โดดเด่นเพื่อสนับสนุนการใช้สป็อต-แมส เป็นวิธีเสริมในการตรวจหามะเร็งและมอบโอกาสสำหรับการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ โดยผู้ป่วยคนหนึ่งซึ่งไม่มีอาการเตือนของมะเร็ง ไม่มีประวัติมะเร็ง และไม่มีประวัติในครอบครัวที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง ได้อาสาเข้าร่วมการศึกษาในเดือนมิถุนายน 2565 และเข้ารับการตรวจด้วยวิธีสป็อต-แมส หนึ่งเดือนต่อมา การรายงานผลของเขาชี้ว่า "ตรวจพบสัญญาณ ctDNA" ซึ่งทำนายความเป็นไปได้ของการมี ctDNA จากมะเร็งตับ (75%) และ/หรือมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก (23%) เขาได้รับการแจ้งให้ทราบทันทีและเข้ารับการตรวจวินิจฉัยหามะเร็งตับภายในหนึ่งเดือน ผลอัลตราซาวด์เผยว่ามีเนื้องอกที่ส่วนล่างของตับ ซึ่งบ่งชี้มะเร็งเซลล์ตับปฐมภูมิ (hepatocellular carcinoma หรือ HCC) ระยะ IB หลังจากมีการตรวจสอบและอภิปรายผลดังกล่าวอย่างถี่ถ้วน ผู้ป่วยได้รับการส่งตัวไปพบแพทย์ด้านมะเร็งเพื่อการรักษาแบบเปิดแผลเล็ก ด้วยวิธีการให้ยาเคมีบำบัดผ่านทางสายสวน (TACE) และการใช้คลื่นความถี่วิทยุ (RFA) ร่วมกัน ซึ่งเป็นวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพแบบไม่ต้องผ่าตัดที่มีประสิทธิศักย์และความปลอดภัยในระดับดี ซึ่งเหมาะเฉพาะสำหรับผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งในระยะเริ่มต้นเท่านั้น หลังจากได้รับการรักษาแล้ว มีการนัดให้เขามาติดตามดูอาการที่ระยะ 12 เดือนจากเส้นฐานของการศึกษา
สมรรถนะของสป็อต-แมส ที่แสดงในการศึกษานี้ทำให้ทีมวิจัยสามารถคาดหวังในทางที่ดีว่าภายใน 5 ปีข้างหน้า สป็อต-แมส จะสามารถใช้งานได้ในการปฏิบัติเชิงคลินิกและได้รับการนำไปใช้ในโครงการตรวจคัดกรองโรคในหลายประเทศ ร่วมกับการตรวจคัดกรองโรคแบบอื่น ๆ ที่ปฏิบัติเป็นประจำ
ขณะที่ยีน โซลูชันส์ กำลังขยายสู่ประเทศไทย อินโดนีเซีย และฟิลิปปินส์ มีความคาดหมายว่าบริษัทฯ จะเปิดดำเนินการการทดสอบเชิงคลินิกเพิ่มเติมสำหรับ ctDNA ในแต่ละประเทศ เพื่อพิสูจน์สมรรถนะของสป็อต-แมส เพิ่มเติมต่อไป และเปิดโอกาสให้มีวิธีการตรวจคัดกรองเฉพาะบุคคลวิธีใหม่ในการต่อสู้กับโรคมะเร็ง
***
ยีน โซลูชันส์ ( Gene Solutions ) เป็นผู้บุกเบิกการวิจัยและการประยุกต์ใช้ ctDNA ในเวียดนาม ขอบเขตการดำเนินงานของบริษัทฯ ครอบคลุมตั้งแต่ด้านสูติศาสตร์ นรีเวชวิทยา โรคหายาก ไปจนถึงมะเร็งวิทยา โดยมีสป็อต-แมส (SPOT-MAS), ออนโคจีเอส (oncoGS) และเค-แทร็ค (K-track) ให้การสนับสนุนแพทย์ในการตรวจหามะเร็งในระยะเริ่มต้น ติดตามการตอบสนองต่อการรักษา และคัดเลือกการกลายพันธุ์ที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการรักษาแบบมุ่งเป้า
นับตั้งแต่เริ่มก่อตั้งในปี 2560 ยีน โซลูชันส์ มุ่งทำให้บริการตรวจมีราคาที่เข้าถึงได้มากขึ้นสำหรับตลาดมวลชนในเวียดนาม โดยมีการดำเนินการตรวจดีเอ็นเอที่แยกจากเซลล์กว่า 500,000 รายการ ครอบคลุมทุกจังหวัดในประเทศเวียดนาม ผ่านเครือข่ายโรงพยาบาลและคลินิกทั่วประเทศ 2,000 แห่ง และได้รับความไว้วางใจโดยแพทย์กว่า 2,500 คน
ยีน โซลูชันส์ มีรากฐานที่แข็งแกร่งในด้านการวิจัยและพัฒนา และช่องทางกระจายผลิตภัณฑ์ เพื่อบรรลุวิสัยทัศน์ในการทำให้การตรวจดีเอ็นเอที่แยกจากเซลล์มีราคาที่เข้าถึงได้สำหรับผู้คนหลายล้านคน ไม่เฉพาะในเวียดนาม แต่รวมถึงในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เพราะทุกคนควรได้รับบริการสุขภาพที่ดีขึ้น
***
ที่มา :
(*) Taylor & Francis Online – Cancer Investigation
(**) Vietnam Medical Journal
